La enfermedad de Huntington


ENFERMEDAD DE HUNTINGTON











Ana S.

ÍNDICE
1. Introducción
a. ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?..................................3
b. Historia……………………………………………………………….3-4
c. Incidencia……………………………………………………………..4
2. Etiología………………………………………………………………………..5
3. ¿A qué edad aparece la Enfermedad de Huntington?................6-7
4.Diagnóstico……………………………………………………………………7
a. Diagnóstico clínico………………………………………………..7-9
b. Diagnóstico presintomático……………………………………9-10
c. Diagnóstico prenatal y preimplantacional………………..10-11
d. Implicaciones ético – sociales y consejo genético………….11
5. Clínica…………………………………………………………………….11-13
6. Genética
a. Descubrimiento del gen………………………………………13-14
b. El gen de la huntingtina…………………………………………...14
c. La proteína huntingtina………………………………………..14-15
d. Variación de lossíntomas de la enfermedad según el número de repeticiones del triplete CAG……………...….15-16
7. Anatomía patológica………………………………………………….16-18
8. Tratamiento………………………………………………………………18-19
9. Pronóstico……………………………………………………………..….19-20
10. Investigación terapéutica
a. Investigación farmacológica…………………………………….20
b. Ensayos de terapia génica…………………………………...20-21
11.Bibliografía…………………………………………………………….…21-22









1. Introducción
a. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (también denominada “Corea de Huntington”) es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por una neurodegeneración progresiva a nivel de disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Esta degeneración provoca movimientos incontrolados (“corea”), pérdida de facultades intelectuales (problemas de memoria, disminución de lacapacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas…) y perturbación emocional y del comportamiento.
Sus síntomas aparecen hacia la mitad de la vida del individuo (30-50 años). No obstante, cabe la posibilidad de que aparezcan antes. Esta enfermedad tiene una herencia autosómica dominante, es decir, que un niño cuyo uno de sus padres esté afectado, presenta un 50% de posibilidades deheredar la mutación que produce la enfermedad. Además de dicha mutación, en el desarrollo de la enfermedad intervienen otros factores hereditarios, por eso el curso puede variar mucho de unos pacientes a otros (incluso siendo de la misma familia).
Como ya se mencionó, la enfermedad de Huntington produce una alteración cognoscitiva, motora y psiquiátrica, durante unos 15 o 20 años y de progresiónmuy lenta. Los rasgos que más caracterizan a la enfermedad son los trastornos psíquicos graves (depresiones reiteradas, cambios de humor, irritabilidad…que finalmente desencadenan en una demencia), que son los que suelen aparecer en primer lugar, así como la disminución de las facultades cognoscitivas, memoria y capacidad de concentración. El rasgo visible más asociado a esta enfermedad es elmovimiento de las extremidades (movimientos coréicos), que en las últimas etapas de la enfermedad pueden ser dolorosas y muy largas, y la aparición de muecas faciales repentinas.
b. Historia
La primera vez que se observó esta enfermedad fue en 1872 en el seno de una familia americana de ascendencia inglesa y el encargado de ello fue George Huntington (de aquí, el nombre principal. El otro, “Coreade Huntington”, viene de los síntomas visibles, es decir, de los movimientos bruscos e involuntarios de las extremidades). Se piensa que tiene su origen en el noroeste europeo y que, desde allí, se difundió al resto del mundo, sobre todo a América, donde se encuentran tasas elevadas de esta patología. En el año 1933, se descubrió la mutación genética que produce la enfermedad y, posteriormente, en1982, el equipo de Genética de la Universidad de Harvard la localiza en el cromosoma 4 (hecho que es publicado en la revista Nature).
En 1983, la población más grande con la Enfermedad de Huntington (en la Costa Occidental del Lago Maracaibo, Venezuela) cedió muchas muestras para análisis y,...