La Iliada

Resumen
ANTECEDENTES:
Ullrich, distrofia muscular congénita (UCMD) es una forma de merosina positiva la distrofia muscular congénita se caracteriza por contracturas proximal distal, laxitud, larigidez de la columna vertebral, y las complicaciones respiratorias. Recientemente, la deficiencia de colágeno VI en el músculo y biopsia de la piel, junto con las mutaciones recesivas en el gen delcolágeno 6A2 fueron reportados en tres familias con UCMD. Sin embargo, el espectro clínico, la frecuencia y nivel de heterogeneidad de este trastorno no se conocen. Sujetos y métodos: Estudio retrospectivode 15 pacientes (de 3 a 23,6 años) con diagnóstico clínico de UCMD. El análisis de ligamiento de los tres genes del colágeno VI se llevó a cabo en todas las familias informativos (n = 7), mientrasque el análisis inmunohistoquímico de la expresión del colágeno VI en el músculo se llevó a cabo en los casos restantes.
RESULTADOS:
Una reducción inmunocitoquímico de colágeno VI se observó en seispacientes. Tres de los seis pacientes pertenecían a familias informativos y análisis de haplotipos sugiere claramente la vinculación con el locus COL6A1 / 2 en dos casos y de los loci de COL6A3 en eltercer caso. En los restantes nueve pacientes, el colágeno principal implicación VI fue excluido en base ya sea en el análisis de ligamiento (cuatro familias) o se considera poco probable sobre la basede inmunomarcaje normal de colágeno VI. La edad y la presentación en el inicio, la distribución y gravedad de la debilidad y contracturas, y la frecuencia de pacientes que no deambulan fueronsimilares en los pacientes con y sin la participación de colágeno VI. La laxitud distal, la rigidez de la columna vertebral, escoliosis, retraso del crecimiento, y dificultad respiratoria temprana y grave seencuentra en todos los pacientes al final de la primera década de la vida, independientemente de su capacidad máxima del motor funcional o su estado de colágeno.
CONCLUSIONES:
Estos resultados...