Malformaciones

Malformaciones

¿Qué son las malformaciones congénitas?
Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendoprovocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado.
Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos en España) y grave, ya que puedecomprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.
Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica, son lasmalformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados (sindactilias), etc.
A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, porejemplo el síndrome de Down.
¿Por qué se producen?
Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollofetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función delos diferentes órganos del cuerpo.
¿Cómo se diagnostican?
Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces éste se puedesospechar por la existencia de antecedentes familiares similares en parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas como la ecografíaprenatal, la amniocentesis, el “triple screening”, etc. y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del niño y la realización dedeterminadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).
¿Cuál es su tratamiento?
Conseguir el...