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Estudio clínico, citogenético y molecular en pacientes con el síndrome de Russell- Silver

tan DUP (6). La incidencia de SRS no se conoce y puede estar subestimada.

Gonzalo Vásquez1, JoséLuis Ramírez2, Gabriel Bedoya2 PALABRAS CLAVE
RUSSELL-SILVER CITOGENÉTICA GENES IGP1 IGFBP3

OBJETIVO GENERAL
Determinar las alteraciones cromosómicas estructurales y moleculares que originan elsíndrome de Russell-Silver (SRS), en pacientes clínicamente diagnosticados en la Unidad de Genética Médica en los últimos diez años. Tipo de estudio: Descriptivo de tipo retro y prospectivo Se incluiránen la investigación 30 pacientes con SRS, a quienes se les solicitará el consentimiento informado. A cada muestra de sangre periférica se le realizarán el estudio citogenético (cariotipo), elanálisis molecular (DUPm del cromosoma 7 y localización de la banda 7p11.2-p13) (7). La extracción de DNA se hará a partir de sangre total, utilizando el Kit Nucleón (Amersham), se tipificarán los marcadoresmicrosatélites (STR) D7S674, D7S691 y D72422. Los primer F estarán marcados con fluorescencia en el extremo 5”

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS
El síndrome de Russel Silver (SRS) fue descritoindependientemente por Silver y colaboradores en 1953 (1) y por Russell en 1954 (2). Silver hizo énfasis en la asimetría esquelética como característica del trastorno. Russel observó que esta característica eravariable en los pacientes que examinó. El diagnóstico clínico incluye un severo retraso en el crecimiento pre y postnatal, características dismórficas incluyendo cara triangular, frente amplia,mandíbula pequeña y comisuras labiales hacia abajo (3,4). Recientes descubrimientos de disomía uniparental materna (DUPm) del cromosoma 7 en el 10% de los pacientes con SRS, sugieren la presencia de genesimpronta en este cromosoma, cuya mutación es responsable del fenotipo de SRS (5). Genes comprometidos: varios genes impronta (PEG1/MEST, gamama2- COP, y GBR10) localizados en el cromosoma 7. En...
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