Mutaciones

Bryan M Gross18 de noviembre de 2010

Trabajo especial de Biología

La mutación es una alteración en la información genética de un ser vivo que va a producir un cambio de características. Se proyecta espontáneamente pero se puede transmitir o heredar a la próxima generación.
La unidad genética capaz de mutar es el gen; este forma parte del DNA. Las mutaciones sólo pueden ser heredadascuando afectan a las células reproductivas. Las mutaciones afectan el material genético que contiene el DNA, los cromosomas y el cariotipo. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética. Esto puede ser cualquier cambio heredable en el material que no se explique por segregación o recombinación. Las mutaciones se heredan a través de los genes. Solo se hereda si afectan lascélulas germinales, si afecta a las somáticas se extingue en la reproducción sexual. Las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Hay 3 tipos de mutaciones:
Génicas
Cromosomas estructurales
Cromosomas numerales
Génicas-
Mutaciones génicas- son aquellas que producen alteraciones en la secuencias denucleótidos. Un ejemplo de esto son las sustituciones de pares de bases.
Tranciciones es un cambio en el nucleótidos de la secuencia del DNA de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
Perdida o inserción de nucleótidos- produce un corrimiento enel orden de lectura.
Adiciones génicas es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
Deleciones génicas es la perdida de nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete. Indica a un triplete de parada o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, afectando al aminoácido y laproteína no le hace nada.. Pero las adiciones o deleciones pueden alterar la secuencia del aminoácido de la proteína que codificada cual parte de la mutaciones.
Cromosomas estructurales-
Mutaciones cromosómicas estructurales- cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se agrupan en 2. La que suponen perdida o duplicación de segmentos o partes del cromosomas y las que suponenvariaciones en la distribución de los segmentos de cromosomas.
Deleción cromosómica es la perdida de un segmento de un cromosomas
Duplicación cromosómica es la repetición de un segmento del cromosoma
Inversiones es un segmento cromosómico de un cromosoma que se encuentra situado en posición invertida.
Traslocaciones es un segmento cromosómico de un cromosoma que se encuentra situado en otrocromosoma homologo o no.
Efectos fenotípicos de las mutaciones cromosómicas estructurales:
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por lo tanto tienen efectos fenotipos, mayormente son deletéreos.
Importancia evolutiva de las mutaciones cromosómicas estructurales:
La duplicación posee una importancia evolutiva mente grande así como las inversiones ytraslaciones. La fusión de 2 cromosomas acrocéntricos pueden dar lugar a un matecéntrico, como ya ha pasado en el cromosoma 2 de la humanidad.. Este es el resultado de la fusión de 2 cromosomas de un mono antepasado antromorfo.
Mutaciones cromosómicas numéricas- es una alteración en el numero de cromosomas propios de la especie.
Euploidía: Cuando la mutación afecta el numero de juegos completos decromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el numero de cromosomas.
-Mono ploidía o haploidía es si las células solo presentan un solo juego de cromosomas
-Poliploidía si presenta mas de 2 juegos, pueden ser triploide o teraploide.
La procedencia de los cromosomas también se clasifica.
-Autopoliploidia es si todos proceden de la misma especie....