Mutaciones

Agentes mutagénicos bióticos y abióticos

El material genético pasa de una generación a otra, para poder así conservar las características de la especie, Sin embargo, éste puede alterarse por la acción de factores abióticos tanto naturales como artificiales. Los agentes naturales son, entre otros, las radiaciones cósmicas, muchos gases, los virus; entre los artificiales tenemos la exposición asustancias químicas, drogas, insecticidas, pesticidas, rayos X. Estos agentes y muchos otros provocan alteraciones tanto en las células somáticas como en las celulas sexuales. Las alteraciones a nivel de las células sexuales antes de la fecundación trasmiten el cambio hereditariamente en forma recesiva. Él hombre, a través de la ingeniería genética, realiza manipulación de genes provocandocambios en la información genética.

En la especie humana, durante el proceso de organogénesis (primeras 8 semanas de vida intrauterina durante las cuales se forman los órganos del nuevo ser), pueden presentarse malformaciones debido a la acción de virus (rubéola), radiaciones, medicamentos (talidomida), etc.

Mutaciones génicas espontáneas

Son aquellas que ocurren espontáneamente en un gen,inducidas por una serie de factores internos y externos. Estas pueden clasificarse como dominantes o recesivas, autosómicas o alosómicas, perjudiciales o ventajosas y letales. Se producen muy pocas mutaciones que son dominantes. Tampoco se producen muchas mutaciones que sean beneficiosas para el organismo que la sufre en el medio ambiente en que éste se desenvuelve. Por el contrario, la granmayoría de las mutaciones genéticas son recesivas y desventajosas bajo condiciones ordinarias de medio ambiente. Ocasionalmente coincide una mutación con un cambio de ambiente y la mutación puede resultar beneficiosa para la adaptación del organismo al nuevo ambiente.

Una mutación puede ser tan drástica como para alterar el fenotipo de un individuo en alguno de sus componentes o puede ser tanbenigna como para manifestarse solamente mediante la asociación con otros genes y por efectos acumulativos. Cuando un gen mutante afecta más de una de las características de un organismo, el gen se considera Pleiotrópico. Por lo tanto la pleiotropia producida por un gen mutante produce un síndrome o conjunto de síntomas. Por ejemplo, la microcefalia se produce por un gen recesivo que produce laconsolidación prematura de las suturas de los huesos planos del cráneo. Esto produce estancamiento en el desarrollo del encéfalo y el individuo se desarrolla en un retrasado mental.
Las mutaciones pueden ocurrir lo mismo en los gametos que en las células somáticas en cualquier etapa del ciclo celular. Los efectos inmediatos de la mutación sobre el fenotipo dependen de lo drástico del cambio, del tipode célula en que ocurre y de la etapa del ciclo celular donde ocurre. Si la mutación es en una célula somática, en un tejido específico, solo se manifestará en otras células de ese tejido pero no en todo el organismo.

Si una mutación dominante se produce en las células germinales, sus efectos pueden observarse inmediatamente en la progenie del individuo. Por el contrario, las mutacionesrecesivas pueden permanecer ocultas por varias generaciones a menos que se produzcan simultáneamente en el mismo locus de cromosomas homólogos del mismo organismo. Como la mutación puede ocurrir en diferentes etapas de la gametogénesis, aquellas que ocurren en la interfase muy temprana de una gametogenia joven se va a manifestar en, por lo meno ocho gametos masculinos o dos gametos femeninos. Lafrecuencia mutacional de u gen depende de uno de los siguientes factores o de una combinación de éstos:

1. El gen en sí. Hay genes bien estables con una frecuencia mutacional muy baja, hasta el extremo de llegar a cero. Otros genes por el contrario, son muy propensos a mutación.
2.La especie afecta la cantidad de mutación.
3.Las condiciones ambientales. Muller encontró menos mutaciones a bajas...