Mutaciones

1- QUE SON LAS MUTACIONES
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria queforma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.
2- IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población, que es la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie, no el individuo)
La variabilidad se consigue con la recombinación y con las mutaciones, las cuales van a permitir la apariciónde genes que antes no existían. Al hacerlo, aumentamos el espectro de posibilidades biológicas para la evolución.
Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van a mostrar lentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo al silvestre.
Evolutivamente las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera repetida sobre un mismogen, con lo que le van a favorecer con cambios más rápidos.
La importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un entorno nuevo.
Hay casos en los que la presión selectiva es grande y van a favorecer la supervivencia de los individuos que portan esa mutación porque se van a adaptar mejor.
3- TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión, mediante dos giros de 180° dossegmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONESCROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómicorota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21(síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal...