Mutaciones

MUTACIONES
mutación es un cambio permanente en el material genético (en la secuencia de bases del ADN de un organismo). Pueden producirse en células somáticas o en células germinales. Sólo son heredables cuando afectan a las células germinales ( células productoras de gametos). Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación Si afectan a las células somáticas se extinguen.
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LasMutaciones
Ocurren a nivel molecular y no son observables al microscopio. Se requieren técnicas moleculares como son la secuenciación del ADN o PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para detectarlas.

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Las Mutaciones
Los cambios cromosómicos llamados “aberraciones cromosómicas” que involucran cambios numéricos y reordenamientos estructurales si son detectables al microscopio (mediantecariotipo).
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Las Mutaciones
Pueden ser: Naturales: espontáneas, en condiciones ambientales normales. Inducidas: provocadas artificialmente en presencia de agentes mutágenos.
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Agentes Mutágenos
Un mutágeno:es un agente físico, químico o biológico que cambia la información genética (ADN) y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel normal.
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mutágenosFísicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Ejemplo:la radiación ultravioleta que origina dímeros de timina.

Químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca. por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante) y bromouracilo (análogo de bases nitrogenadas.

Biológicos:son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar lassecuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
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Mutágenos: químicos
Vías de exposición: ingestión, inhalación, absorción a través de la piel. Una vez que ingresaron al organismo penetran en el núcleo y actúan sobre el ADN.

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Mutágenos
Químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas: bromouracilo. Agentes que reaccionan con el ADN:- el ácido nitroso (HNO2) produce desaminación de bases nitrogenadas.

- agentes alquilantes:EMS (etil metano sulfonato)
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Mutágenos químicos: análogos de bases: tienen similitud estructural con las bases nitrogenadas, como por ejemplo el 5-bromouracilo que se incorpora al ADN que se replica en lugar de la base correspondiente timina.

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Mutágenos químicos: desaminantes de basesnitrogenadas: El ácido nitroso elimina el grupo amino de adenina y citosina convirtiendo estas bases en hipoxantina (H) y uracilo (U), respectivamente.

desaminación

desaminación Adenina Hipoxantina Citosina
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Mutágenos químicos: agente alquilante: Etil metano sulfonato (EMS)introduce un etilo en la guanina provocando la transición GC a AT.

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mutágenos
• pesticidas: DDT: insecticidasintético. mutagenicidad en ratas y células humanas. Se ha probado su

• productos industriales: formaldehido se utiliza en la fabricación de resinas sintéticas, en industria textil y del papel, como desinfectante de semillas y fungicida. • aditivos de alimentos: ciclamatos:de amplia utilización como edulcorante, inducen roturas cromosómicas tanto en células vegetales como animales y humanas.nitrito sódico es muy utilizado para conservar carne, pescado y queso. Su actividad mutagénica se produce por desaminación de adenina y citosina. • antibióticos: mitomicina C, fleomicina:se utilizan como agentes antineoplásicos.Son mutágenos e inducen aberraciones cromosómicas.
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Mutágenos Físicos
Inducen a cambios premutacionales, que si no son reparados al momento de replicación del ADNpueden inducir a cambios permanentes ( mutación). La exposición crónica induce a mutaciones somáticas (en radiólogos-tumores o leucemias). La exposición aguda induce a mutaciones somáticas . Producen roturas de cadenas de ADN. Las radiaciones inducen a delecciones de las bases nitrogenadas.
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luz UV: produce dímeros de Timina

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Mutaciones
Mutaciones Puntuales: afectan una única...