mutaciones

índice


Introducción

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria queforma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas Las mutaciones Se pueden deber a la radiación, en cuyo caso se denomina Cáncer, o puede deberse a un defecto genético, como el caso del albinismo.
Los virus son un reino de parásitos intracelulares obligatorios, de pequeño tamaño, de 20 a 500 milimicras,constituidos sólo por dos tipos de moléculas: un ácido nucleico y varias proteínas. El ácido nucleico, que puede ser ADN o ARN, según los tipos de virus, está envuelto por una cubierta de simetría regular de proteína, denominada cápside.










Mutación Genética

Son los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a unamutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir: • Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido.
Mutación porsustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina(A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Si los cambios dan lugar a un nuevo aminoácido, será una mutación no sinónima, pero sila mutación es neutra habrá ninguna ventaja selectiva.
Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda lainformación queda alterada. Hay dos casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Además pueden dar lugar amutaciones sin sentido si se introduce un codón de terminación.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posicionesaltamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.












Clasificación de los virus
Bases de la clasificación
La...