Mutaciones

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MUTACIONES

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares,las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

HISTORIA:
El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901, pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes. Las investigaciones de Thomas HuntMorgan en la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutación no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del fenotipo. En concreto, las variaciones alélicas de los genes (color de los guisantes, forma de las crestas de las gallinas, color delpelo del ratón, etc.) son mutaciones del gen más primitivo en la especie, que suele llamarse gen silvestre. Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Las mutaciones fueron descritas porprimera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación delos gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dosfuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos,son responsables de su aumento. Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, lasenfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

TIPOS DE MUTACIÓN:

a) Mutaciones génicas o moleculares:
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:

-Mutación por sustitución de bases:
Se producen al cambiar en una posición un par de bases porotro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:

-Mutaciones transicionales:
Cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par...
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