Mutaciones

Mutaciones cromosomicas
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puededar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimientodel cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentananeuploidías.Por este motivo, el estudio deestas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

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Transposón

Transposón bacteriano
Un transposón o elemento genético transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula, un fenómeno conocidocomo transposición. En este proceso, se pueden causarmutaciones y cambio en la cantidad de ADN del genoma. Anteriormente fueron conocidos como "genes saltarines" y son ejemplos de elementos genéticos móviles.1
El transposón modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que desaparezca del todo. En algunas especies, lamayor parte del ADN basura (hasta un 50% del total del genoma) corresponde a transposones.
A diferencia de los provirus, los transposones se integran en el ADN celular en lugares bien determinados. Su existencia fue propuesta por Barbara McClintock en el maíz, sin embargo, su existencia no se demostró hasta mucho más tarde en bacterias. Por ello fue laureada con el Premio Nobel en 1983.2Clasificasion
Existe una amplia diversidad de elementos genéticos móviles y pueden ser clasificados en base a su contenido y su estrategia y mecanismo de transposición.
Según contenido
* Transposón simple, secuencia de inserción o elemento de inserción (IS): contienen una secuencia central con información para la transposasa, una enzima necesaria para la transposición, y en los extremos unasecuencia repetida en orden inverso. Esta secuencia repetida en orden inverso no es necesariamente idéntica, aunque muy parecida. Cuando un transposón simple se integra en un determinado punto del ADN aparece una repetición directa de la secuencia diana (5-12 pb).
* Transposón compuesto (Tn): contienen un elemento de inserción (IS) en cada extremo en orden directo o inverso y una región central conla transposasa que además suele contener información de otro tipo. Por ejemplo, los factores de transferencia de resistencia (RTF), poseen información en la zona central para resistencia a antibióticos como el cloranfenicol, lakanamicina, la tetraciclina, dándole una ventaja selectiva a las bacterias que lo posean.
* Según estrategia de transposición
* Clase I o retrotransposones: se muevenen el genoma siendo transcritos a ARN y después en ADN por retrotranscriptasa. A su vez, se clasifican en los de origen retroviral (retrotransposones con LTR) y de origen no retroviral (retrotransposones sin LTR). Un ejemplo clásico de retrotransposón son las secuencias Alu, que son exclusivos de los genomas de primates.3
* Clase II o DNA transposones: se mueven directamente de una...