Mutaciones

Mutaciones
Son alteraciones o cambios en la información genética de un ser vivo y que va a producir un cambio de características y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Tipos de mutación según sus consecuencias:
Mutaciones Morfológicas:
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de unaplanta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia deneurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestansolamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es lamutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales.

Mutaciones Cromosómicas

Son modificaciones en el número total decromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. Apesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo oparte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Aneuploidía
La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.

Bases moleculares de la mutación génica
Mutación por sustituciónde bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son...