nutricion

DEFECTO FAMILIAR DE Apo B-100 TIPO IIa FREDRICKSON
Transmisión: Autosomica dominante
Mecanismo: mutacion familiar de Apo B-100
Prevalencia: varia según las etnias. Desde muy baja hasta 1/600 –1000
Manifestaciones clínicas: mas moderada que la forma heterocigota de la hipercolesterolemia familiar. Xantomas tendinosos.
Laboratorio: niveles de colesterol total hasta 300 mg/Dl
Detección demutacion Apo B R3500Q tratamiento: cambios terapéuticos en el estilo de vida + estatinas y/o resinas y/o ezetimiba.
HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGENICA TIPO IIA Y IIB Y IV DE FREDRICKSON
Transmisión:desconocida. Representan la gran mayoría de los pacientes con dislipidemias de la practica habitual( alrededor de 80% de las hipercolesterolemias).
Mecanismo: varios defectos genéticos tales como defectosmenores del receptor de LDL y de la estructura de la Apo B-100 y el fenotipo de la apoproteina E.
Prevalencia: altamente variable según la población estudiada.
Manifestaciones clínicas: pocospacientes pueden presentar xantelasmas y arco corneal. Generalmente no presentan signos .
Laboratorio: niveles de colesterol total generalmente menores que en la hipercolesterolemia familiar heterocigota.Tratamiento: cambios terapéutica en el estilo de vida mas estatinas (si hay indicación) y/o resinas y/o ezetimiba.
DISBETALIPOPROTEINA TIPO III DE FREDRICKSON
Transmisión: autosómica recesivaMecanismo: defecto metabolico ligado a la Apo E ( mas frecuente en individuos con el genotipo E2/E2). Incremento en la permanencia de las IDL en circulación. También deficiencia genética de lipasahepática, que convierte las IDL en LDL.
Prevalencia: 1/5000
Manifestaciones clínicas: xantomas de los pliegues palmares tuberoeruptivos. Aterosclerosis prematura. La diabetes y otras enfermedades puedenexacerbarla.
Laboratorio: niveles de colesterol total entre 300 y 600 mg/dl triglicéridos entre 400 y 800 mg/DL o mayores.
Tratamiento: cambios terapéuticos en el estilo de vida mas fibratos y/o...