Que Bien
Páginas: 4 (860 palabras)
Publicado: 14 de octubre de 2011
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO
El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal decariotipos que reflejan alteraciones cromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes síndromes.
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por elnúmero y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Utilizando técnicasde tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define sumorfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente delresto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
Grupo Pares cromosómicos Características
A 1, 2 y 3Cr. Muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico).
B 4 y 5 Grandes submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño.
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianossubmetacéntricos.
D 13, 14 y 15 medianos acrocéntricos con satélites.
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18.
F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos.
G 21 y 22 Cr.pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificarinequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada...
El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal decariotipos que reflejan alteraciones cromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes síndromes.
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por elnúmero y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Utilizando técnicasde tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define sumorfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente delresto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
Grupo Pares cromosómicos Características
A 1, 2 y 3Cr. Muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico).
B 4 y 5 Grandes submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño.
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianossubmetacéntricos.
D 13, 14 y 15 medianos acrocéntricos con satélites.
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18.
F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos.
G 21 y 22 Cr.pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificarinequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.