Quimica

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Enfermedades Raras, Minoritarias, Huérfanas o Enfermedad Poco FrecuentesLas enfermedades raras,minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, para la Comunidad Europea. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número deellas para las que no existe tratamiento curativo.Síndromes y EnfermedadesEl síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande). Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales nopueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, ausencia de escroto y retraso mental. La acondroplasia es una enfermedadgenética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.Laagnosia visual primaria es una enfermedad neurológica rara caracterizada por la pérdida total o parcial de la capacidad de reconocer y de identificar visualmente personas y objetos conocidos, aunque estos se pueden ver realmente. La agnosia visual puede darse de forma primaria (como resultado de la lesión de ciertas áreas del cerebro) o secundariamente, asociada a otras enfermedades. |
El síndromeacrocalloso de Schinzel es una enfermedad muy rara heredada como un rasgo genético autosómico recesivo. Esta enfermedad se caracteriza por malformaciones craneofaciales, ausencia o subdesarrollo del cuerpo calloso (sustancia blanca que une las dos mitades del cerebro), polidactilia (dedos manos o pies adicionales), hipotonía (pérdida de tono muscular), y retraso mental. La filariasis es unaenfermedad tropical, endémica, parasitaria e infecciosa causada por la filaria, un gusano nematodes (en forma de hilo), extremadamente rara en los países occidentales. La filariasis es el tipo más común de elefantiasis (tumefacción enorme generalmente de genitales y piernas) y fue la primera enfermedad en que se probó su transmisión por insectos. | |
El síndrome de Tourette se caracteriza por ticsinvoluntarios y trastornos obsesivos compulsivos, similares a los del protagonista de la película "Mejor imposible"... |
El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores también la denominan progeria, palabra griega quesignifica envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.El síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del...