Resumen de mutaciones

MUTACIONES

Una mutación se define como un cambio en el material genético. Pueden ser de dos tipos:
A- Somáticas o vegetativas que no son heredables y el mejor de los ejemplos de las mutaciones de este tipo es el cáncer. Enfermedad en la que las células se indiferencian o sea pierden la función que llevaban a cabo y que estaba fijada por el ADN y además se reproducen más rápido de lonormal.
B- Germinales son aquellas que se producen en las células germinales o gametos. Estas mutaciones son heredables a la progenie. De este tipo hay 3 clases:
1- Genómicas: El genoma se define como el conjunto de cromosomas (genes) de un individuo. Las mutaciones genómicas son aquellas que alteran el número de cromosomas de un organismo. En el caso del ser humano que tenemos 46 cromosomas(23 pares) las mutaciones genómicas son las que agregan o disminuyen el número de cromosomas de la persona o sea que tienen 45 o 47 cromosomas en total. Se distinguen dos tipos de mutaciones genómicas:
a- Trisomías: Durante la meiosis, en la gemetogénesis, por un accidente puede darse la no disyunción de los cromosomas, esto es que los cromosomas homólogos no se separan y se van al mismogameto, por lo que la célula sexual en lugar de tener 23 cromosomas y ser una célula haploide o monoploide (n) es una célula n + 1. Por lo tanto una trisomía es el resultado de la unión de un gameto con 24 cromosomas (n+1) con otro de 23 cromosomas (n) lo que resulta en un cigoto con 47 cromosomas (2n + 1). Por lo tanto una trisomía es una alteración del genoma caracterizada por la presencia de 3cromosomas homólogos, en lugar del par normal de las células diploides (2n). Ejemplos de estas mutaciones son: Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) y el Síndrome de Klinifelter (trisomía en el cromosoma sexual XXY).
b- Monosomía: Es una alteración del genoma caracterizada por la presencia de un cromosoma en lugar del par normal de los diploides. Las monosomías son el resultado de launión de un gameto con 22 cromosomas (n-1) con uno de 23 cromosomas (n), lo que da un cigoto de 45 cromosomas (2n-1). Un ejemplo de una monosomía es el Síndrome de Turner, monosomía en los cromosomas sexuales, son mujeres a quienes les falta un cromosoma sexual X, por lo que su genotipo es X0.

2- Cromosómicas: Son las mutaciones en las que se altera la estructura de cromosoma. Puede ser que elcromosoma le falte una cromátida o un brazo de la cromátida o simplemente un pedacito del brazo. Estas mutaciones pueden ocurri por varias razones
a- Delección: Es una mutación en la que el cromosoma pierde una parte de la cromátida o un brazo, perdiendo uno o más nucleótidos o genes. Un ejemplo es el Síndrome del Maullido de Gato en el que se da por la delección de un brazo en el cromosoma5.
.Pérdida de un segmento del cromosoma | . |

b- Duplicación: Se da cuando se duplica (se copia dos veces ) un pedazo del cromosoma, repitiéndose uno o más genes.


* | II.Repetición de un segmento de cromosoma. |

c- Inversión: Se da cuando se invierte a altera el orden de los genes en el comosoma


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d- Translocación: Se da cuando hayintercambio de material genético de un cromosoma no homólogo a otro. Recordemos que durante la meiosis (Profase 1) hay entrecruzamiento o sea el intercambio de material genético pero es entre cromosomas homólogos (iguales) y que este proceso más bien aumenta la variabilidad genética entre los seres vivos. Al darse el intercambio entre los cromosomas no homólogos, la información de un cromosoma pasa a otrodonde no debería estar.

3- GÉNICAS (DE PUNTO, PUNTIFORME): Estas mutaciones son alteraciones químicas en los genes. Cuando se altera la secuencia de las bases nitrogenadas dentro del gen. Por ejemplo, la anemia Drepanocítica, enfermedad en la que la forma de los glóbulos rojos se altera y son alargados en lugar de ser redondos (en forma de dona) por lo que el transporte del oxígeno es...