MUTACIONES

Una mutación se define como un cambio en el material genético. Pueden ser de dos tipos:
A- Somáticas o vegetativas que no son heredables y el mejor de los ejemplos de las mutacionesde este tipo es el cáncer. Enfermedad en la que las células se indiferencian o sea pierden la función que llevaban a cabo y que estaba fijada por el ADN y además se reproducen más rápido de lonormal.
B- Germinales son aquellas que se producen en las células germinales o gametos. Estas mutaciones son heredables a la progenie. De este tipo hay 3 clases:
1- Genómicas: El genoma se definecomo el conjunto de cromosomas (genes) de un individuo. Las mutaciones genómicas son aquellas que alteran el número de cromosomas de un organismo. En el caso del ser humano que tenemos 46 cromosomas (23pares) las mutaciones genómicas son las que agregan o disminuyen el número de cromosomas de la persona o sea que tienen 45 o 47 cromosomas en total. Se distinguen dos tipos de mutaciones genómicas:a- Trisomías: Durante la meiosis, en la gemetogénesis, por un accidente puede darse la no disyunción de los cromosomas, esto es que los cromosomas homólogos no se separan y se van al mismo gameto,por lo que la célula sexual en lugar de tener 23 cromosomas y ser una célula haploide o monoploide (n) es una célula n + 1. Por lo tanto una trisomía es el resultado de la unión de un gameto con 24cromosomas (n+1) con otro de 23 cromosomas (n) lo que resulta en un cigoto con 47 cromosomas (2n + 1). Por lo tanto una trisomía es una alteración del genoma caracterizada por la presencia de 3cromosomas homólogos, en lugar del par normal de las células diploides (2n). Ejemplos de estas mutaciones son: Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) y el Síndrome de Klinifelter (trisomía en elcromosoma sexual XXY).
b- Monosomía: Es una alteración del genoma caracterizada por la presencia de un cromosoma en lugar del par normal de los diploides. Las monosomías son el resultado de la unión... [continua]

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