Rol De El Docente

El síndrome de Down
Definición.-
El síndrome de Down es un trastorno cromosomita, que altera el normal desarrollo del niño, dándole características físicas y mentales muy particulares. Todas las personas afectadas con este fenotipo característico tienen generalmente el cromosoma 21 triplicados en lugar de duplicado.
Al respecto S.L. Robbind refiere “Durante largo tiempo se considero queparticipaba el cromosoma 21, pero en realidad, la trisomía afecta la porción mas pequeña del par de cromosomas G que, según la interpretación cariotípica estricta, debe ser el cromosoma 22”. Sin embargo por el uso continuo desde su descubrimiento, se ha aceptado llamar a este cromosoma G corto cromosoma 21 y al trastorno trisonimia 21.
La genética es el campo de la biología que busca comprender laherencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia". El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representanalrededor del 1,5% del contenido total de ADN en la célula.
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un médico británico conocido por ser el primero endescribir las características del Síndrome de Down.
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres ycomienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de lamuerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para retrasados mentales, en Surrey.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866su famoso estudio "Observations on an ethnic classification of idiots", en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución máspopular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.
Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quiendescribió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.La discapacidad es una realidad humana percibida de manera diferente en diferentes períodos históricos y civilizaciones.
la discapacidadLa visión que se le ha dado a lo largo del siglo XX estaba relacionada con una condición considerada deteriorada respecto del...