Síndrome De Down

Síndrome de Down
¿Qué es el Síndrome de Down?
En primer lugar, un síndrome es un “conjunto de síntomas y signos”. En el caso del Down los signos y síntomas son entre otros, la forma de los ojos, la macroglosia (lengua grande), pliegue palmar único, cuello ancho y corto, hipotonía muscular, retraso mental etc. Se han descrito más de 100 diferentes signos, pero no es necesario que estén todospresentes.
Es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única. Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave.Cada persona con Síndrome de Down es distinta.



¿Y por qué Down?

Se le llama así debido a que fue John Langdon Haydon Down el primero en hacer la descripción del síndrome (en 1866). Sin embargo recién en 1958 Jérôme Lejeune descubrió que la causa estaba en los “cromosomas” específicamente en el 21.

Cromosoma 21
Todos nosotros tenemos 46 cromosomas (23 pares) en cada célula, la mitadproviene de nuestra madre (óvulo) y la otra de nuestro padre (espermatozoide). Sin embargo los portadores de síndrome de Down en lugar de tener dos cromosomas número 21, tienen tres. Es por esto que se habla de “trisomía 21”.
Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, éste tiene los 46 cromosomascaracterísticos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
De esos 46 cromosomas, 44 son denominadosregulares o autosomas y forman parejas o pares (del 1 al 22) y los otros dos (el par 23) constituye la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.



Tipos de Síndrome de Down
Trisomía 21 libre
▪ Es el más común de los tres.
▪ Ha ocurrido que por error de la naturaleza, el óvulo o el espermatozoide aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que unido a los 23de la otra célula germinal suman 47. y ese cromosoma de más pertenece a la pareja del cromosoma 21. De esta manera el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21.
▪ Cada célula que se produce tendrá 47 cromosomas y de estos tres estarán en el mismo grupo.
Ha ocurrido lo que los técnicos llaman “no disyunción” o “noseparación”. Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.Translocación Cromosómica
▪ Este tipo de Síndrome de Down aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio
Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14).De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido y un cromosoma 21: por eso son normales.
Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma “mixto” (14 sumado al trozo de 21) irá a otra y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo...