Salud

SÍNDROME DE DOWN
Definición:
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos
congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con
frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía
enormemente entre las distintas personas afectadas.
El síndrome de Down se tratade una anormalidad cromosómica, consiste en la presencia de tres
cromosomas 21 en lugar de los dos que normalmente debe haber. Es decir, que hay un
cromosoma 21 sobrante y ese exceso, tampoco es beneficioso para ser humano. Este problema
suele ser relativamente frecuente y en general, se estima que ocurre en 1 de cada 600 u 800
recién nacidos vivos.
Signos y Síntomas
La mayoría de losniños, niñas o adultos que padecen el Síndrome de Down, pueden presentar
algunos o varios de los signos y síntomas que los caracterizan, como:
Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.
Nariz con el puente nasal plano.
Oídos pequeños y un poco doblados.
Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua aparezca grande.
Algunos bebés, presentan cuellos cortos.
Manos pequeñas, con dedos cortos.
Bajaestatura.
Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.
Retraso mental de leve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental
grave.
Sintomatología
El Síndrome de Down es causado más frecuente de retraso mental; se trata de una alteración
cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético. Con el termino Síndrome se
quiere destacar que las personas afectadaspresentan un conjunto de síntomas diversas:
cognitivas (bajo nivel intelectual), fisionómicas ojos almendrados, nariz pequeña, con un gran
depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.) Y entre otros.
Manifestaciones
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Las manifestaciones orales de estos pacientes son variables. La boca es pequeña y
entreabierta exteriorizando una macroglosia con frecuentehábitos de succión digital. La
lengua además puede verse asociada a unos surcos profundos e irregulares confiriendo la
llamada lengua escrotal, fisurada o lobulada.
El prolapso lingual favorece la eversión del labio inferior, esta posición lingual podría
favorecer la aparición de fisuras labiales en el labio inferior siendo más frecuentes en las
mujeres, por tener un epitelio más delgado, y en losmayores de 20 años.
Generalmente presentan respiración bucal que además de llevar a un inadecuado
desarrollo del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las

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infecciones por gérmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las
comisuras labiales.
Presentan alteraciones en la erupción dentaria, formación defectuosa del esmalte,microdoncia, agenesias y en ocasiones coloraciones intrínsecas como consecuencia del
consumo de tetraciclinas.
La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, en la saliva procedente de
la glándula parotida, así como un aumento en el contenido de sodio, calcio, ácido úrico y
bicarbonato con una velocidad de secreción disminuida. Esto le hace especialmente
susceptible a padecer caries yproblemas periodontales. A pesar de ello, en estos
pacientes la incidencia de caries no es especialmente elevada.
Un alto porcentaje de estos pacientes presenten maloclusiones.

Etiología
Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita
de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.
La causa es la existencia de un cromosoma extraen el par 21. Las células del cuerpo humano
contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o
cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo XY o XX según sea hombre o mujer).
En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese
cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.
Los genes son normales...