Señor

Introducción

Con este trabajo de investigación sobre el síndrome de Lesch-Nyhan en afectados desde los 3 meses hasta los 25 años, donde plantearemos y responderemos la siguiente serie deincógnitas:
* Que es el síndrome de Lesch-Nyhan?
* Cuáles son sus Causas, incidencia y factores de riesgo?
* Cuáles son sus síntomas?
* Existe algún tipo de tratamiento?
* Esperanza de vida* Y qué medidas de prevención podemos tomar

Desarrollo

Comenzaremos por aclarar ¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?
Es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en elmetabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa. Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinan con laribosa o la desoxirribosa para formar los nucleótidos.
El síndrome es una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X, lo cual supone que la mutación responsable normalmente es portado por lamadre y trasmitida a la descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones de novo, y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Normalmente aparece desde el momento del nacimiento enlos varones. La mayoría, aunque no todos los afectados, cursan con retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Existen muy pocos casos en los que los afectados son mujeres.

Síntomas delsíndrome de Lesch-Nyhan:
* El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tresmeses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
* Irritabilidad
* Daño al sistema nervioso:
* 4 a 6 meses; ausencia de tonomuscular e incapacidad de levantar la cabeza
* 6 meses; arqueo inusual de la espalda
* 9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
* 12 meses; incapacidad de caminar
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