Sindrome de down

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Rafael Salin 3B
12/01/10

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez delos dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad psíquica congénita.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieronanomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.8 También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD. elmédico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicóen el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes quepresentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de losprogenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen unainclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
·Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· La piel...
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