Sindrome de down

SÍNDROME DOWN

1.- DESCRIPCIÓN DE LA DISCAPACIDAD.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos y constituye la causa más común de retraso mental en todo el mundo. Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no estárelacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica.

¿Qué causa el síndrome de Down?
Los cromosomas son unas estructuras químicas que están en el núcleo de la célula y contienen la información genética propia de la especie humana.

En algunas ocasiones, durante la división celular previa a la fecundación o posterior a ésta, la separación de los pares cromosómicos o suduplicación en la célula cigótica se altera (y puede suceder que las células que se forman tengan un exceso o una falta de material genético): son las cromosomopatías o anomalías cromosómicas. De todas ellas, la trisomía 21 (síndrome de Down) es la más frecuente. Se denomina de esta manera porque en el par cromosómico 21 existen tres cromosomas en vez de dos.
1.- Trisomía regular:
También llamadatrisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una falla en la separación de un par de cromosomas, lo que da lugar a que ambos cromosomas número 21 se unan en una de las células hijas.
A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional.Esta forma de trisomía es la más frecuente en el síndrome de Down, ya que del 90% a 95% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo de trisomía.

2.- Trisomía por Translocación:
En la trisomía 21 por translocación, el cromosoma 21 también está presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro cromosoma, generalmente con el cromosoma número 14 o conel otro cromosoma número 21. Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurre de manera espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los progenitores. Esta es la única forma del síndrome de Down que es consecuencia de alguna condición genética de los padres, y se presenta en un 5 a 7 % de los casos de síndrome de Down.
3.- Mosaicismo:
Enel síndrome de Down por Mosaicismo, la división celular errónea tiene lugar durante las primeras divisiones celulares después de la fertilización. Al igual que la trisomía 21 regular, existe algún factor que origina la división desigual de los cromosomas. Cuando este error ocurre durante la segunda o tercera división celular, solo alguna de las células del nuevo embrión contienen el cromosomaadicional, es decir que no todas las células del nuevo embrión contienen el cromosoma adicional y como resultado, es posible que el recién nacido no manifieste todas las características físicas de las personas con síndrome de Down. Esta forma de síndrome de Down ocurre en tan solo un 1% a un 3% de los casos.

Principales características físicas

Son muchas las características físicas que se tomancomo base para suponer que un bebé tiene síndrome de Down. Hasta cierto punto algunas de ellas se pueden presentar en la población en general, por lo que en el caso de que el médico sospeche de la presencia del síndrome de Down, debe realizar lo más pronto posible un cariotipo para confirmar o descartar su diagnóstico.
Entre los más comunes que se presentan son:

Boca: Frecuentemente la bocadel bebé es pequeña y el paladar poco
profundo. La combinación de estos rasgos con la hipotonía muscular,
causa la protusión de la lengua o que ésta parezca muy grande en
comparación con el tamaño de la boca.
Nariz: Es posible que la cara del bebé sea ligeramente más ancha que la de otros bebés y que su puente nasal sea más aplanado; también es frecuente que la nariz sea más pequeña, al...