Sindrome de down

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SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down recibió su nombre del médico inglés John Langdon Haydon Down que lo describió por primera vez.
Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.
El Síndrome de Down, antes llamado de manera errónea Mongolismo, por su parecido a los oriundos de Mongolia, es unamalformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.

Actualmente se conoce como síndrome de Down a una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide, la causa que la provoca es hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño consíndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.

Trisomia 21:

Todos nosotros tenemos 46 cromosomas de cada una de nuestras células, 23 de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como el otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide, de esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá una persona con síndrome de Down,que tendrá en total 47 cromosomas en lugar de 46 correspondientes.
Ese cromosoma extra se alojara en el par 21 por eso se conoce con el nombre de trisomia 21 (3 copias de cromosomas 21 y deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down).

Otras formas genéticas del síndrome de Down:

Traslocación:

Elsíndrome de Down por translocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21 adicional puedeadherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.

Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácildetectar los 3 o 4 que presenten la translocación.

Mosaicismo:

Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.
El 1 y 2 % restante de individuos que padecen síndrome de Down tienen una alteración cromosómica en mosaico. Por consiguiente, se deduce que tienen por lo menos dos tiposde células; algunas con el número normal de cromosomas (un total de 46) y otras con un cromosoma 21 adicional (un total de 47). En raras oportunidades, una persona puede tener más de dos tipos de líneas celulares.

Rasgos Físicos

El cromosoma extra al que nos hemos referido hace que las personas con síndrome de Down posean características físicas similares. A continuaciónenumeraremos algunas de ellas:

-Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.

-Tono muscular: se advierte hipotonía (tono muscular disminuido) y por consecuencia tendencia a la “flojedad”, esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los años

-Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramenteachatada, las zonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse. La parte posterior parece menos prominente y la cabeza es algo más pequeña

- Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.

- Cuello: suele ser corto y ancho se observan casi siempre pliegues de la piel en la nuca, que a medida que pasa el...
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