Sindrome De Down

EL SINDROME DE DOWN

INTRODUCCIÓN: El Sindrome de Down es una alteracion congenita, constituye la primera causa de retraso mental de origen genetico por una aberración cromosómica. Con una incidencia de aproximadamente 1 por cada 600. El responsable de este sindrome es el cromosoma 21 de sobra en todas las celulas de la persona afectada y por este motivo tambien puede ser conocida comotrisomia 21. El riesgo de contraer este sindrome aumenta con la edad materna. Los afectados tienen una gran variedad de condiciones medicas asociadas, tales como aumento de riesgo de padecer de cardiopatia, la mas comun es la comunicacion atrioventricular, de defectos visuales, de pérdida auditiva, otitis media, apnea durante el sueño por obstruccion, enfermedad de la tiroides, anomaliaasgastrointestinales, incluyendo estenosis o atresia duodenal, ano imperforado y megacolon y tambien aumento del riesgo de desarrollar leucemia. Por todo esto las personas con este sindrome son una parte importante en nuestra población que son atendidos por enfermeras y doctores. Los motivos que propician el exhaustivo y continuo estudio de que es objeto el sindrome de Down se puede resumir en laimportancia y repercusión familiar, económica y social que representa el nacimiento de un niño discapacitado.

OBJETIVO: Constatar el conocimiento de las personas de lo que este sindrome, asi como tambien a los padres sobre su evolucion y las futuras posibilidades de los niños con esta enfermedad genéticas asi como las dificultades que se presentan en su desarrollo.

ANALISIS DE LOS DOCUMENTOS: Lainformación genética se transfiere de una generación a la siguiente mediante unas estructuras llamadas cromosomas. Son 46 y viene en pares, el óvulo tiene un miembro de cada par y el espermatozoide tiene al otro miembro, de manera que la célula una vez fecundada tiene 22 pares de cromosomas no sexuales o autosomas y el par sexual, que puede ser una pareja de cromosomas X y que por lo tanto sedesarrollará en una niña o un par sexual compuesto por un cromosoma X y otro Y, que dirigira el desarrollo hacia el fenotipo masculino.
Los cromosomas consisten en una célula de ácido desoxirribunucleico o ADN estrechamente empaquetada y de varias proteinas que determinan su estructura y nivel de actividad. El ADN es un par de largas hebras de bases nucleotídicas enroscadas en ellas mismas.
A vecesalgo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:
· A los 25 años, la probabilidad de unamujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250.
· A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.
· A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.
· A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.
· A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.
Las familias con un hijo con dificultades necesitan en 1º lugar, información sobre la deficiencia o enfermedad.- La falta deinformación estresa y desconcierta, impidiendo cualquier cambio hacia una adaptación.- Por ello es necesario evaluar a la familia por medio de una serie de entrevistas personales con los padres, tratando de definir aquellos aspectos positivos que les van a ayudar a mejorar y solucionar las dificultades con las que vayan encontrándose, así como a disfrutar de su entorno familiar.- Por lo tanto laevaluación debe hacerse entre padres y profesionales, para llegar a una conclusión común, existe una serie de dificultades al evaluar a una familia:
No existe un criterio único de cual es el modelo funcional familiar perfecto. La noción de cada familia es única, con sus características y un estilo diferente.
No existen medidas de evaluación que analicen el funcionamiento familiar y detecten...