sindrome de down




Facultad Ciencias de la Salud
Escuela de Enfermería
Integrado Enfermería Comunitaria II















Síndrome de Down












Integrantes: Sofía Briceño
Paula Fernández
Mª Constanza González
Macarena Saavedra

Docentes: Sergio Calderón
Romina Lizondo
Víctor Orellana
Marcela Seco

Sección: 2
Introducción

El Síndrome de Down (SD) es elsíndrome genético hereditario más frecuente, tiene una incidencia a nivel internacional de 1 cada 600-700 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y afecta a hombres y mujeres por igual.
En Chile según el ECLAMC (estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas) entre 1982 y 2001 se registró un promedio nacional de 1 de cada 500 nacidos vivos. Con una tasa para Santiago de 2,50 por1000 nacidos vivos.
En el Hospital Sotero del Rio se espera que nazca un niño con SD cada 400 nacidos vivos.
La clínica las condes al ser un centro de referencia para el diagnóstico prenatal, la incidencia es aún mayor, llegando a 1 caso cada 200 nacidos vivos.
La incidencia de Síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 o más nacimientos vivos. La incidencia essimilar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años). Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suele haber más embarazos. (Down21-chile)
La probabilidad que una madre tenga un hijo SD a los 20 años es de 1 por 1.500– 2.000 nacimientos. Esto aumenta en madres mayores de 45 años, donde la probabilidad es de 1 en 20 a 25 nacimientos.
Down es el apellido de la persona que clasifico por los rasgos físicos a un grupo de niños y adultos que presentaban conductas y comportamientos “anormales” semejantes entre ellos, esas personas tenían un parecido físico con los mongoles, por lo cual se les denomino “mongólicos”,este término se utilizó por mucho tiempo para aquellos que presentaban algún tipo de retraso mental, hasta que en los años 70’ a petición de varias instituciones y asociaciones de familias y representantes de Mongolia se solicitó a la Organización Mundial de la Salud (OMS) que cambiara oficialmente el nombre de mongólico por el de síndrome de Down, en 1969 la OMS propuso como termino oficial el desíndrome de Down para todas las personas que padecen de una discapacidad cognitiva de origen genético, es así como la comunidad científica, profesional y la sociedad deben denominaros desde ese entonces.
A continuación podremos encontrar en este trabajo de investigación, lo que es esta enfermedad, sus causas y como estas personas llegan a tener esta enfermedad. Se incluirá las característicasque presentan y los diferentes trastornos que causa la enfermedad. Además incluiremos las escalas específicas de evolución peso / talla, la alimentación especial y cómo influye esto en la familia y que redes de apoyo tienen.

Fisiología y Fisiopatología de Síndrome de Down
Los cromosomas son los portadores de la información genética, se encuentran en el núcleo de las células y aportan unaserie de características a cada individuo físicas y potenciales del desarrollo. La célula humana tiene 46 cromosomas, este sería el cariotipo normal o la cantidad de cromosomas que debiera tener una persona, los que aparecen distribuidos en pares.
El SD es una alteración, un trastorno genético, una anomalía numérica de los cromosomas, se habla de anomalía numérica, cuando hay más o menos cromosomasde lo normal en una célula, en este caso hay un exceso de cromosomas habiendo 47 cromosomas por célula, ese cromosoma extra aparece en el par 21, el cual les da las características físicas y las capacidades en el desarrollo.
En 1959 el pediatra Lejeune observo que los niños con Síndrome de Down tenían 47 cromosomas, tenían uno adicional en el par 21.
La sobrevida actual de los pacientes...