Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN

INDICE

INTRODUCCIÓN………………………………………………………………………..3

MARCO TEÒRICO………………………………………………………………………4

SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)………………………………………...4

CARACTERÍSTICAS DEL INDIVIDUO AFECTADO…………………………..5

FRECUENCIA DEL SÍNDROME DE DOWN……………………………………5

TIPOS DE TRISONOMIAS………………………………………………………..6

AVANCES DELA GENETICA…………………………………………………...6

DETECCION DEL SÍNDROME DE DOWN………………………… ………….7

DIAGNOSTICO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN……………………8

DIAGNOSTICO POSTNATAL DEL SÍNDROME DE DOWN…………………..9

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA…………………………………………………10

HIPÓTESIS………………………………………………………………………………..11

COMPROBACIÓN DE LA HIPÒTESIS…………………………………………………12

CONTRASTACIÓN DE LAHIPÒTESIS………………………………………………..17

CONCLUSIÓN…………………………………………………………………………....19

BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………………. 20

INTRODUCCIÒN

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.

Màs del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el restonacen con una enfermedad congènita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congènita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un sólo gen; otro 5% son causadas por alteraciones cromosomicas como en este caso es el síndrome de Down

Aún se desconoce por qué el bebé tiene estecromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar elembarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.

Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

Durante la investigación que realizamos para la elaboración de nuestro trabajo no encontramos una cura para el síndrome de Down ya que la ciencia no ha logrado llegar a ningunasolución, pues solo han desarrollado terapias y medicamentos que mejoren el nivel de vida de los niños con Down.

Por consiguiente la hipótesis tuvo que enfocarse a lo pedagógico y como las instituciones les daban una educación especializada y como ayudan a los niños por medio de terapias. Esto también nos trajo conflictos ya que en nuestro país no existen instituciones ni escuelas para este tipode niños por parte de la SEP.

Instituciones privadas hay muy pocas y no todas tienen los recursos económicos para poder ayudar a toda la gente que acude a estas, sin embargo la ayuda más importante es el de la familia.



MARCO TEORICO

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar delos dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir decierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.
Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

Según la Fundación John Langdon Down ocurre en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos y constituye una de las...