SINDROME DE DOWN
Páginas: 42 (10252 palabras)
Publicado: 9 de agosto de 2013
UNIVERSIDAD DE SANTANDER – UDES
PRESENTADO A: T.O. MARIA ISABEL MANTILLA
PRESENTADO POR: DIANA CATERINE SILVA TEJEDOR
CODIGO: 11102028
MARGARITA ROSA AGUDELO DIAZ
CODIGO: 11102006
IV SEMESTRE
TERAPIA OCUPACIONAL EN PEDIATRIA
“SINDROME DE DOWN”
BUCARAMNGA – MAYO 06 DE 2013
Contenido
INTRODUCCION
El síndrome de Down esuna de las enfermedades más comunes del retraso mental o desarrollo. Desde que Jhon Langdon Haydon Down describieron en 1866 por primera vez esta enfermedad se han hecho muchos estudios que llegaron a la conclusión de que es un problema genético, relacionado con los cromosomas donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
En el presente trabajo investigativo se recoge unaexhaustiva descripción del síndrome de Down, poniendo especial atención a las alteraciones e implicaciones cognitivas, psicológicas, y sociales que esta cromosopatia ocasiona.
También se hace un recuento sobre la manera que el terapeuta ocupacional interviene a los pacientes con este síndrome.
OBJETIVOS
Conocer la causa o causas del síndrome de Down.
Conocer yreconocer ampliamente las características psicológicas, motoras y sociales del niño con síndrome de Down.
Identificar y Resaltar la importancia del profesional en Terapia Ocupacional, en la intervención con el paciente síndrome de Down,
1. SINDROME DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también TRISOMIA del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos muy peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a Jhon Langdon Haydon Down que fue el primero endescribir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con la edad de la madre superior a los 35 años.Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo, y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado de genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a ladiscapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, si están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
2. HISTORIA DEL SINDROME DOWN
El dato más antiguo del que se tiene noticiasobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo Sajón del siglo VII, en el que se descubrieron anomalías estructurales compactibles con un varón de dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado con SD se atribuye a Etienne Esquirol en 1538 denominándose en un principiocretinismo o “idiocia furfurácea”.
P. Martin Duncan EN 1886 describe textualmente a una “niña de cabeza pequeña, redondeada con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba algunas palabras.
En este año el medico inglés John Langdon Down, trabajaba como director del asilo para Retardados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a sus pacientes. Con...
UNIVERSIDAD DE SANTANDER – UDES
PRESENTADO A: T.O. MARIA ISABEL MANTILLA
PRESENTADO POR: DIANA CATERINE SILVA TEJEDOR
CODIGO: 11102028
MARGARITA ROSA AGUDELO DIAZ
CODIGO: 11102006
IV SEMESTRE
TERAPIA OCUPACIONAL EN PEDIATRIA
“SINDROME DE DOWN”
BUCARAMNGA – MAYO 06 DE 2013
Contenido
INTRODUCCION
El síndrome de Down esuna de las enfermedades más comunes del retraso mental o desarrollo. Desde que Jhon Langdon Haydon Down describieron en 1866 por primera vez esta enfermedad se han hecho muchos estudios que llegaron a la conclusión de que es un problema genético, relacionado con los cromosomas donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
En el presente trabajo investigativo se recoge unaexhaustiva descripción del síndrome de Down, poniendo especial atención a las alteraciones e implicaciones cognitivas, psicológicas, y sociales que esta cromosopatia ocasiona.
También se hace un recuento sobre la manera que el terapeuta ocupacional interviene a los pacientes con este síndrome.
OBJETIVOS
Conocer la causa o causas del síndrome de Down.
Conocer yreconocer ampliamente las características psicológicas, motoras y sociales del niño con síndrome de Down.
Identificar y Resaltar la importancia del profesional en Terapia Ocupacional, en la intervención con el paciente síndrome de Down,
1. SINDROME DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también TRISOMIA del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos muy peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a Jhon Langdon Haydon Down que fue el primero endescribir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con la edad de la madre superior a los 35 años.Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo, y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado de genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a ladiscapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, si están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
2. HISTORIA DEL SINDROME DOWN
El dato más antiguo del que se tiene noticiasobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo Sajón del siglo VII, en el que se descubrieron anomalías estructurales compactibles con un varón de dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado con SD se atribuye a Etienne Esquirol en 1538 denominándose en un principiocretinismo o “idiocia furfurácea”.
P. Martin Duncan EN 1886 describe textualmente a una “niña de cabeza pequeña, redondeada con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba algunas palabras.
En este año el medico inglés John Langdon Down, trabajaba como director del asilo para Retardados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a sus pacientes. Con...
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