Sindrome de down
Páginas: 4 (769 palabras)
Publicado: 6 de enero de 2012
Aquest és un treball que explica algunes de les bases d'aquesta malaltia.
-->SÍNDROME DE DOWN
Abans de tot: Normalment, l’organisme humà, posseeix 46 cromosomes (la meitat dels cromosomes delpare i la meitat de la mare, i s’ajunten per parells)
Origen: John Langdon Haydon Down va ser la primera persona que va descriure aquesta alteració genètica, l’any 1866, però mai va arribar adescobrir les causes que la produïa. El juliol de 1958, un jove investigador que es deia Jérôme Lejeune, va descobrir que el Síndrome de Down era causat per l’alteració del cromosoma 21. Antigament elSíndrome de Down era anomenat Mongolisme, per la similitud dels tres físics del habitants d’aquest país (Mongòlia).
Causes: És un trastorn genètic que ocasiona una alteració del cromosoma 21. En comptesd’estar format per dos cromosomes, està format per 3 (trisonomia 21).Anteriorment, era freqüent en mares de més de 35 anys, tot i que actualment ha canviat degut a que la gent té una esperança devida més llarga i gràcies als avanços mèdics. Moltes de les persones que pateixen síndrome de Down el tenen des de que neixen(es pot detectar dins el fetus) i tenen un retard mental que pot anaracompanyat de grans defectes cardíacs, que això provoca la mort d’alguns d’aquests pacients.
Símptomes: Tenen el cap gran, petit o deformat, els ulls rasgats, el nas petit i la llengua molt grossa i ambestries (talls). Les mans curtes, amples i amb un sol plec al palmell, dits curts, possiblement amb una sola articulació. També són hiperlaxos (molta flexibilitat). Les persones amb síndrome de Downsolen ser tranquil·les i tractables quan són joves, també solen ser amables, agradables i carinyoses i rarament ploren o es queixen. També noten més dificultat per poder fer activitats simples ipateixen obstacles en l’aprenentatge. El seu aprenentatge és molt mecànic.
Diagnòstic: Quan el fetus té entre 11 i 14 setmanes es pot fer una prova que consisteix en extreure líquid de la placenta per...
-->SÍNDROME DE DOWN
Abans de tot: Normalment, l’organisme humà, posseeix 46 cromosomes (la meitat dels cromosomes delpare i la meitat de la mare, i s’ajunten per parells)
Origen: John Langdon Haydon Down va ser la primera persona que va descriure aquesta alteració genètica, l’any 1866, però mai va arribar adescobrir les causes que la produïa. El juliol de 1958, un jove investigador que es deia Jérôme Lejeune, va descobrir que el Síndrome de Down era causat per l’alteració del cromosoma 21. Antigament elSíndrome de Down era anomenat Mongolisme, per la similitud dels tres físics del habitants d’aquest país (Mongòlia).
Causes: És un trastorn genètic que ocasiona una alteració del cromosoma 21. En comptesd’estar format per dos cromosomes, està format per 3 (trisonomia 21).Anteriorment, era freqüent en mares de més de 35 anys, tot i que actualment ha canviat degut a que la gent té una esperança devida més llarga i gràcies als avanços mèdics. Moltes de les persones que pateixen síndrome de Down el tenen des de que neixen(es pot detectar dins el fetus) i tenen un retard mental que pot anaracompanyat de grans defectes cardíacs, que això provoca la mort d’alguns d’aquests pacients.
Símptomes: Tenen el cap gran, petit o deformat, els ulls rasgats, el nas petit i la llengua molt grossa i ambestries (talls). Les mans curtes, amples i amb un sol plec al palmell, dits curts, possiblement amb una sola articulació. També són hiperlaxos (molta flexibilitat). Les persones amb síndrome de Downsolen ser tranquil·les i tractables quan són joves, també solen ser amables, agradables i carinyoses i rarament ploren o es queixen. També noten més dificultat per poder fer activitats simples ipateixen obstacles en l’aprenentatge. El seu aprenentatge és molt mecànic.
Diagnòstic: Quan el fetus té entre 11 i 14 setmanes es pot fer una prova que consisteix en extreure líquid de la placenta per...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.