Sindrome De Down

Síndrome de Down

Cuadro Clínico
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46cromosomas.
A veces sucede algo mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que losindividuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de Síndrome de Down.

Características del Cuadro Clínico
Las características son:
* Hipotonía, es decir, perdida del tono muscular
* Características faciales como perfil achatado, orejas y manos pequeñas, lengua grande quepor lo general sufren de protucción lengual
* Braquicefalia, el cual corresponde a que la cabeza es ovalada
* Braquiodactilia: Manos cortas
* Pligue nucal redundante: detrás del cuello una pequeña protuberancia regordeta.
* Pabellones auriculares de implantación baja: Orejas debajo de lo normal. }
* Retraso mental
* Problemas cardiacos

Pronostico
No hay certezas acercade cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén porconcebir deben tomar una multi-vitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
A su vez pueden presentar Alzheimer alrededor de los 40 años, tienen mayor riesgo de Leucemia 15 veces más que una persona normal, la expectativa de vida de los adultos con síndrome de Down es de 55 añosaprox.
No existe cura para el síndrome de Down.

Autismo

Cuadro Clínico
Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación. El autismo es un trastorno físico ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero ésta constituye un área deinvestigación muy activa. Las personas con autismo pueden ser extremadamente sensibles, experimentar angustia inusual, efectuar movimientos corporales repetitivos y mostrar apegos inusuales a objetos. En relación al síndrome de Asperger este se caracteriza por gran habilidad con el lenguaje, y más raramente, la coexistencia del desorden con incapacidad de aprendizaje y torpeza de movimientos.Modelos de pensamientos originales y creativos, y respuestas extrañas que son muy características de muchos de ellos. Los intereses no comunes e inusuales frecuentemente comprenden la actividad clasificatoria, que algunas veces requiere con una maximización extraordinaria.

Características del Cuadro Clínico
A su vez los problemas de comunicación pueden abarcar la incapacidad de iniciar o manteneruna conversación social, se comunica con gestos en vez de palabras, desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto, no ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando, no se refiere a sí mismo correctamente, no señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida), repite palabras o memoriza pasajes y utiliza rimas sin...