Sindrome De Down
Páginas: 8 (1808 palabras)
Publicado: 11 de junio de 2012
Definición del Síndrome de Down
1. Se caracteriza por alteraciones cromosómicas morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psiquico.la sismatología consiste en un retraso mental y características morfológicas tales como rostro plano, ojos salientes, tallo pequeño, ojos de forma oblicua hacia abajo, lengua gruesa y rugosa, las manos cortas con líneas pocodefinidas, nariz pequeña y respingada. (Maribel Santiago)
2. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primeroen describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Criterios Diagnósticos basados en el DSM-IV TR
Causas
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El Síndrome de Down no lo causa algo que hacenla madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Tipos o variantes
Tipos de Síndrome de Down
✓ Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, " trisomía libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
No se conocen con exactitud las causas que originanla disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar lasteorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
✓ Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de información genéticasigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los Síndrome de Down y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en elembrión. (Existen portadores "sanos" de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
✓ Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada " mosaico" (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo...
1. Se caracteriza por alteraciones cromosómicas morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psiquico.la sismatología consiste en un retraso mental y características morfológicas tales como rostro plano, ojos salientes, tallo pequeño, ojos de forma oblicua hacia abajo, lengua gruesa y rugosa, las manos cortas con líneas pocodefinidas, nariz pequeña y respingada. (Maribel Santiago)
2. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primeroen describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Criterios Diagnósticos basados en el DSM-IV TR
Causas
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El Síndrome de Down no lo causa algo que hacenla madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Tipos o variantes
Tipos de Síndrome de Down
✓ Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, " trisomía libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
No se conocen con exactitud las causas que originanla disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar lasteorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
✓ Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de información genéticasigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los Síndrome de Down y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en elembrión. (Existen portadores "sanos" de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
✓ Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada " mosaico" (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo...
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