Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN

I. HISTORIA
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primerinforme documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversasenfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propioDr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manerasimultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticiónformal del delegado de Mongolia.
II. DEFINICION
El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunastienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.
III. CAUSAS
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30[]
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puedetener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con Síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el Síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.
El tipo más común...