Sindrome De Down
Páginas: 2 (314 palabras)
Publicado: 29 de junio de 2012
Causa del sindrome de down
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, enla mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicasy cognitivas asociadas al síndrome de Down.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientesrasgos:
Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando). Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado dereposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
Causas
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo oespermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estaspacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos(46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Se las puede clasificar en:Físicas.-
A.- De trastornos esqueléticos.-
* Talla baja.
* Cuello corto
* Micrognatia (mandíbula inferior pequeña)
* Cúbito valgo
* 4º Metacarpiano y metatarsianos cortos...
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, enla mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicasy cognitivas asociadas al síndrome de Down.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientesrasgos:
Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando). Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado dereposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
Causas
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo oespermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estaspacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos(46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Se las puede clasificar en:Físicas.-
A.- De trastornos esqueléticos.-
* Talla baja.
* Cuello corto
* Micrognatia (mandíbula inferior pequeña)
* Cúbito valgo
* 4º Metacarpiano y metatarsianos cortos...
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