sindrome de down

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Síndrome de Down
Investigación

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24/11/2012




Síndrome de Down
Antecedentes de la Investigación.


Fundación John Langdon Down
La Fundación John Langdon Down, A. C., fue creada el 3 abril de 1972, siendo la primera institución en su género a nivel mundial. Se fundó hace 36 años, por la maestra SylviaGarcía-Escamilla, con el objeto de resolver la necesidad de atender y educar a niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down, alteración cromosómica con la que nació Eduardo, el primero de sus 5 hijos, en 1967, cuando no existían en México ni en América Latina instituciones privadas ni gubernamentales para tales fines.

Estudios e investigaciones actuales han demostrado que los niños con síndrome de Down quecrecen en un ambiente familiar amoroso y estimulante, con una educación integral adecuada a sus necesidades y con los cuidados de salud especializados, pueden alcanzar un nivel de funcionamiento que les permita llevar una vida productiva e integrada a la sociedad.

Antecedentes

  El término Síndrome de Down se tomó del Dr. John Langdon Down, quien fue el que describió por vez primera estacondición en 1866. No fue sino hasta 1959 en que se descubrió la anormalidad cromosómica asociada a este síndrome. El Dr. Jerome Lejuene encontró que niños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células, usualmente un cromosoma extra. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula, las personas con el síndrome tienen 47 cromosomas con uno adicional asociado al par 21. Eltérmino Trisomía 21 es utilizado, por esto para describir esta configuración de tres cromosomas No.21. Cerca del 95 % de las personas con Síndrome de Down, tienen Trisomía 21.
Revista Hacia una programación de la investigación Para el Síndrome de Down Por Ira T. Lott,   David Patterson, Marsha Mailick Seltzer.
Esta edición de la revista “Mental Retardation and Developmental Disabilities ResearchReviews” ha ofrecido revisiones actualizadas sobre los temas fundamentales en la investigación relacionada con el síndrome de Down. Como tal, este volumen completa lo que ya es un campo activo de búsqueda en el síndrome de Down. Hasta agosto de 2007, la National Library of Medicine (USA) ha registrado 17.081 artículos de investigación sobre el síndrome de Down y 1.634 revisiones, más que para elautismo, el síndrome X-frágil o el síndrome de Williams. La energía de la actividad investigadora desarrollada en el síndrome de Down guarda relación con la prevalencia de este síndrome, lo que demuestra que el síndrome de Down es la causa genética conocida más común de discapacidad intelectual y problema de desarrollo.
Las revisiones sobre la investigación que aparecen en este número señalan todo unconjunto de desafíos con los que se enfrenta la investigación sobre las manifestaciones biológicas y conductuales y su tratamiento en el síndrome de Down. Aunque la trisomía del cromosoma 21 o de parte de él es la causa identificada del síndrome de Down, no queda claro todavía cómo esta trisomía se traduce en el fenotipo tal como lo apreciamos en el síndrome de Down. Los avances que realizamos enla genética de mamíferos, y concretamente en la especie humana, nos sugiere ciertas aproximaciones para comprender la amplia variabilidad que observamos en este fenotipo, al tiempo que contribuye a establecer correlaciones significativas entre el genotipo y el fenotipo. Todo ello va a exigir una estrecha colaboración entre los investigadores centrados
en el síndrome de Down y los investigadoresque se esfuerzan por comprender mecanismos genéticos básicos. Sin duda, un tema central que nace de las revisiones de este volumen es la necesidad de promover consorcios multidisciplinarios de investigación a la hora de abordar los problemas complejos que existen en la relación genotipo-fenotipo. Los modelos de ratón del síndrome de Down proporcionan la oportunidad de comprender la modulación...