Sindrome de down
Páginas: 2 (268 palabras)
Publicado: 1 de septiembre de 2014
SINDROME DE DOWN
¿Qué es?
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,por ello se denomina también trisomía del par 21, Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le danun aspecto reconocible.
John Langdon Haydon Down fue el primero en presentar este mal congénito.
¿Qué lo provoca?
No se conocen con exactitud las causas que provocan elexceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a lade la población general de padecer algunas enfermedades, del corazón,sistema endocrino y digestivo.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelandoalgunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorarlas capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambiopositivo en su calidad de vida.
¿Qué sienten?
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al Síndrome, pudiendo presentarse en un individuoun número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.Laxitud de la musculatura abdominal, pliegue de piel en el canto interno de los ojos, cuello corto y ancho, crecimiento recurvado hacia el dedo anular, entre bastantes otros
¿Qué es?
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,por ello se denomina también trisomía del par 21, Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le danun aspecto reconocible.
John Langdon Haydon Down fue el primero en presentar este mal congénito.
¿Qué lo provoca?
No se conocen con exactitud las causas que provocan elexceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a lade la población general de padecer algunas enfermedades, del corazón,sistema endocrino y digestivo.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelandoalgunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorarlas capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambiopositivo en su calidad de vida.
¿Qué sienten?
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al Síndrome, pudiendo presentarse en un individuoun número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.Laxitud de la musculatura abdominal, pliegue de piel en el canto interno de los ojos, cuello corto y ancho, crecimiento recurvado hacia el dedo anular, entre bastantes otros
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