sindrome de down

ASPECTOS BIOLOGICOS
Definición y tipos de síndrome de Down:
El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica que implica perturbaciones en todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células, el lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomassexuales. El niño normal recibe 23 23 pares de cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la fecundación, los 46 cromosomas se unen en la formación de la nueva célula, agrupándose para formar los 23 pares específicos. El ovulo fecundado con esta única célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulacióny cada uno de ellos integra una nueva célula. De esta manera, las células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formación completa del embrión.
En el niño con síndrome de Down, la división celular presenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso, se denomina también trisomía21. Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome existentes.
TRISOMIA HOMOGENEA (caso más frecuente)
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo del ovulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. Estetipo de trisomía aparece en el 90% de los casos.
MOSAICISMO:
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se produce en la 2da o 3ra división celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrión dependerán del momento en que se produzca la división defectuosa: cuanto más tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. El niño seráportador, al mismo tiempo de células normales y trisòmicas en el par 21. La incidencia de la trisomía en mosaico es aproximadamente de un 5%.
TRASLOCACION:
Aparece en un 5% de los casos, la totalidad o una parte de un cromosoma está unido a la totalidad o a una parte de otro cromosoma. Los cromosomas más frecuentemente afectados por esta anomalía son los grupos 13-15 y 21-22.

En el momento en queaparece la translocación puede ser, durante la formación del espermatozoide o del ovulo, o durante la primera división celular. Todas las células portaran la trisomía, conteniendo un par de cromosomas que siempre ira unida al cromosoma de translocación. En este caso solo podrá ser identificado a través de un análisis cromosómico (cariotipo) y es de especial importancia porque, en uno de cada trescasos de trisomía por translocación, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el síndrome.
En este caso, el padre o la madre son personas normales física e intelectualmente, pero sus células poseen 45 cromosomas de manera que el cromosoma de translocación equivale a dos cromosomas normales.
CARACTERISTICAS FISICAS:
El síndrome deDown conlleva problemas cerebrales, del desarrollo físico y fisiológico y de salud del individuo. La mayoría de las alteraciones orgánicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnostico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una intervención precoz.
La apariencia física de este niño tiene unas características muy particulares yespecíficas que sin hacer a los sujetos iguales, si les da un aspecto similar. Estas características están enumeradas por Lambert de manera resumida:
“la cabeza es más pequeña de lo normal. La parte trasera de la cabeza (occipucio) es a menudo prominente. Las fontanelas pueden ser relativamente grandes y cerrarse más tarde que en el niño normal. La nariz es pequeña y con la parte superior...