Sindrome De Down

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NAYARIT
UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUIMICO BIOLOGICAS Y FARMACEUTICAS


“TECNOLOGIAS DE LA COMUNICACIÓN Y GESTION DE INFORMACION”


TEMA: GENETICA “SINDROME DE DOWN”.

INTRODUCCION

Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos algún tipo de enfermedad que pueden afectar su vida. Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice quees congénita.
Muchas alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología. Esta alteración puede presentar la forma mono génica, mitocondrial, alteración cromosómica, o multifactorial, parte genérica y ambiental.
El síndrome de Down es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal
causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.Presentan trisomía 21, o sea que en lugar de tener 46 cromosomas estos individuos tienen 47. A pesar de que el cromosoma 21 es uno de los cromosomas pequeños, y que en estos pacientes no existe ningún gen afectados estos individuos presentan retraso mental. Se ha demostrado que tanto la ausencia o exceso de dotación genética, por cromosomas de menos o demás siempre redunda en una alteración delnormal desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de una discapacidad mental.

OBJETIVO
El proyecto se diseña con el intento de aportar nuevos datos al estado actual de conocimientos sobre la correlación fenotipo-genotipo, asociando los rasgos clínicos característicos del síndrome con las alteraciones genéticas reveladas por el análisis citogenético y molecular, contribuyendo así ala construcción del mapa fenotípico del síndrome". Determinar   las   causas   que   producen   el   síndrome   de   Down.

MARCO TEORICO

Historia
John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un gran médico británico conocido por su descripción del Síndrome de Down.Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: En el año 1856 selicencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para retrasados mentales, en Surrey. Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio Observations, on, an ethnic classification of idiots, en el que establece una clasificación de las personascon retraso mental en función de sus características étnicas.
Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95% según Abrisqueta, 1993 y
Cunningham, 1990) se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene
antes de la fertilización o durante la primera división del ovulo fertilizado que va a formar el embrión Estos son los denominados casos de trisomía regular. Un !%(otros autores un 4%) se debe a un error en la distribución en la segunda o tercera división celular, El embrión se desarrollara con una mezcla de células normales y de trisomía. Son los denominados casos de mosaicismo. Aproximadamente el 2 % restante, se debe a una translocación. La unión o una parte de un cromosoma afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisomíaparece ser mas frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares (Abrisqueta 1993, citado por Sánchez), Rasgos característicos del síndrome de Down.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Cuando un niño (a) con síndrome de Down nace, su entorno familiar puede tener las condiciones desfavorables para su crecimiento o desarrollo.estos niños (as) han sido victimas de la incomprensión desus familias y de la sociedad en general.
El síndrome de Down puede afectar a todos por igual, no importando raza, edad, condición socia: ya que es causado por un desorden genético que no se puedo controlar ni predecir.
El que un niño(a) con síndrome de Down nazca en el seno de una familia “normal” puede causar a los padres y demás miembros de la familia, estados de depresión, ansiedad,...