sindrome de down

SINDROME DE DOWN
El Síndrome de Down o Trisomía 21 es, con mucha diferencia, el trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido, así como la principal causa genética de retraso mental moderado. Alrededor de uno de cada 800 niños nace con Síndrome de Down, y entre los recién nacidos o fetos de gestantes de 35 o más años de edad la incidencia es mucho mayor.
Presenta una faciescaracterística (en las que destacan las fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz macroglosia), estatura baja, defectos cardiacos y retraso mental variable. Alrededor de un 5% de los casos de Síndrome de Down se deben a una translocación robertsoniana entre los cromosomas acrocéntricos 14 y 21. El resto de los casos-la gran mayoría-son debidos a no-disyunción durante la gametogénesis, de loscuales el 75 % son no-disyunciones en meiosis I. Por las razones que se explicaran más adelante, existe una mayor incidencia de Síndrome de Down en mujeres de edad más avanzada.
El Síndrome de Down fue descrito clínicamente por primera vez por Langdon Down en 1866, pero su causa fue un misterio durante casi un siglo. Dos características notables de su distribución poblacional llamaron la atención:la edad materna avanzada y una distribución peculiar en las familias (concordancia en gemelos monocigóticas y discordancia casi completa en gemelos dicigóticos y otros miembros de la familia). Aunque ya en el decenio de 1930 se descubrió que una anomalía cromosómica podía explicar estas observaciones, en aquel tiempo nadie estaba preparado para creer que los seres humanos pudieran presentaranomalías cromosómicas. Sin embrago, cuando estuvieron disponibles las técnicas para el análisis de los cromosomas humanos, el Síndrome de Down fue uno de los primeros trastornos en los que se aplicaron para el estudio de sus cromosomas. En 1959 se descubrió que la mayoría de los niños con Síndrome de Down poseía 47 cromosomas y que el cromosoma extra era un pequeño cromosoma acrocéntrico que desdeentonces se designó con el número 21.
FENOTIPO
El Síndrome de Down puede ser diagnosticado, en general, al nacer o poco después por los rasgos dismórficos, que varían entre los distintos pacientes pero que, no obstante, dan lugar a un fenotipo característico. La primera anomalía detectable en el recién nacido suele ser la hipotonía. Además de los característicos rasgos faciales, evidentes hastapara un observador no especialmente formado, los pacientes son de baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano. El cuello es corto, con piel sobrante en la nuca. El puente nasal es plano, las orejas tienen una implantación baja y presentan un plegamiento típico, los ojos muestran manchas de Brushfield alrededor del margen del iris y la boca suele estar abierta, a menudo con lalengua protruyente y arrugada. Sus característicos pliegues epicánticos y sus fisuras palpebrales con el canto externo más elevado que el interno, dieron lugar al termino MONGOLISMO, que se utilizaba para referirse a esta condición. Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar trasversal (“pliegue simiesco”) y el meñique suele estar incurvado (clinodactilia), Los dermatoglitas(patrones de los surcos de la piel) son muy característicos. En el pie suele haber una separación mayor de lo normal entre el primer y segundo pie y es segundo dedo, con un surco que se extiende proximalmente por la superficie plantar.
El problema principal es el Síndrome de Down es el retraso mental. Aunque en la primera infancia puede parecer que el niño no presenta un retraso del desarrollo,éste se suele ser evidente el final del primer año. El cociente de inteligencia (CI) suele estar entre 30 y 60 cuando el niño es suficientemente mayor para ser evaluado. No obstante, y a pesar de esas limitaciones, muchos niños con Síndrome de Down se convierten en personas felices, responsables e incluso con confianza en sí mismos.
Al menos la tercera parte de los recién nacidos y una...