Sindrome De Down

Resumen
Hace bastantes años, la enfermedad que hoy conocemos como el Síndrome de Down era bastante desconocida tanto en la sociedad como en la medicina. En la actualidad, gracias a los avances, podemos saber muchas cosas de ella.
El Síndrome de Down es una cromosomopatía descrita en 1866 por Sir John Langdon Down, quien la llamó mongolismo hasta que se descubrió que las personas afectadastenían tres cromosomas número 21 en cada célula. Por este motivo, se identificó como una trisomía en el par 21 en 1959 y pasó de llamarse mongolismo a denominarse trisomía 21. Este síndrome afecta a diferentes aspectos de las personas que lo sufren, con características genotípicas y fenotípicas.
Respecto a las características genotípicas, el verse afectado por este síndrome, puede deberse a variascausas:
- No disyunción: 47 Cromosomas en lugar de 46, conocido como trisomía libre o regular, es la causa más probable.
- Translocación: El cromosoma extra 21 tiene brazos largos que se translocan a otro cromosoma libre. Uno de los padres puede ser portador.
- Mosaicismo: Afecta al 3% de la población con Síndrome de Down. Las características físicas son menos pronunciadas y el aprendizaje máselevado.
Según el tipo de trisomía, si uno de los padres es portador, el hijo también tendrá Síndrome de Down. Pero las causas son variadas puesto que también tiene que ver con la edad, sobre todo la edad de la madre. Sin embargo, en la sociedad existen falsas creencias que nada tienen que ver con esta enfermedad: dieta, raza, economía...
La frecuencia ha ido aumentando pero según los últimosestudios, 1 de cada 700 niños padecen Síndrome de Down (1,42%).
A su vez, el índice de supervivencia también ha ido aumentando, situándose la esperanza de vida para las personas afectadas en torno a los 55 años, a pesar de padecer enfermedades relacionadas con la vejez a partir de los 35 años.
Teniendo en cuenta las características fenotípicas de los enfermos de Síndrome de Down, observamos quedichas características son de sentido complejo.
Aunque no se puede generalizar, hay ciertas características físicas y psíquicas comunes entre los afectados: cabeza más pequeña de lo normal, manos y dedos cortos, retraso mental en mayor o menor grado, gran número de anormalidades...
Pero, como en toda enfermedad, hay características menos frecuentes: hernia umbilical, amígdalas... Y deficienciasvisuales y auditivas.
Varias de estas anomalías pueden resultar graves, lo que requiere intervención quirúrgica como en el caso de las cataratas, frecuentes en estos enfermos.
En la niñez de las personas con trisomía 21, pueden aparecer problemas médicos frecuentes como: infecciones, problemas de nutrición, enfermedades dentales y de las encías, alteraciones de carácter convulsivo, apnea del sueño,trastorno del tiroides, anomalías ortopédicas.
En la edad adulta los problemas frecuentes son: problemas psiquiátricos y enfermedad de Alzheimer.
Centrándome en la personalidad, hay varios rasgos comunes en la de estas personas, sobre todo en la niñez.: inseguridad, obstinación, emotividad, afecto... Aunque aún existen discrepancias sobre si son iguales para todos.
Conforme crecen, sutemperamento es más fácil pero todo depende del trato que reciban por parte de la madre, el cual es muy influyente. Varios investigadores han realizado estudios, mostrándose en desacuerdo unos con otros:
Unos dicen que las personas con trisomía 21 son encantadoras mientras que otros opinan que son discutidores, testarudos... Si en algo están de acuerdo es en que cambian a mejor conforme crecen.
Otrosestudios opinan que el problema está en que son impulsivos y se desmotivan con sus fracasos.
Pero todos están de acuerdo en algo: su adaptación social es muy importante y debemos favorecer el aprendizaje de las personas con Síndrome de Down, algo que se está consiguiendo poco a poco.
Atendiendo al Cociente Intelectual de estas personas, hay varios tipos de retraso mental:
- Leve (50-55 y...