sindrome de treacher collin




INDICE
Pagina
INTRODUCCIÓN 1
DESCRIPCIÓN 2
CAUSA 3
SÍNTOMAS 3
PRUEBAS Y EXÁMENES 4
POSIBLES COMPLICACIONES 5
CUÁNDO CONTACTAR A UN PROFESIONAL MÉDICO 5
PREVENCIÓN 5
TRATAMIENTO 5
NOMBRES ALTERNATIVOS 6
PRESENTACIÓN DEL CASO 6
ORGANIZACIONES DE AYUDA 8
CONCLUSION 8
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 8SINDROME DE TREACHER COLLINS

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejillay la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano yoftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
El síndrome de Treacher Collins (STC), es una enfermedad hereditaria rara y ha sido poco referenciadoen revistas médicas nacionales. También se le denomina síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco y es una entidad diversa. Este síndrome se considera poliformativo al constatarse múltiples malformaciones. No se presenta como caso aislado, debido a un accidente vascular intraútero, sino que tiene un patrón detransmisión genético autosómico dominante, con una expresividad variable. Es causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1.
El STC es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales simétricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial, debido a hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcoszigomáticos. Este síndrome se caracteriza además por malformaciones craneofaciales (de la cabeza y la cara) como: labio y paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las uniones temporo-mandibulares y región órbito-cigomática, presencia de coloboma en párpados einclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales. Fue descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente Treacher Collins describió sus principales características y le dio su nombre a la enfermedad.
El diagnóstico diferencial debe realizarse de entidades como la microsomía hemifacial, el síndrome de Godenhar, la disostosis acrofacial de Nagers y el síndrome de Millers, conlos que se diferencia por ser siempre bilateral.
Los autores consideran importante la presentación de este caso por lo infrecuente y rara que resulta la enfermedad, de 1:40 000 a 1: 70 000 lo cual puede resultar motivo de interés para la colectividad médica y los estudiantes de medicina.
DESCRIPCIÓN
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:
Bloqueo de las vías aéreas (que...