Sindrome de turner

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DIABETES MELLITUS
Alteración ligera del metabolismo de los carbohidratos originados por una hiperglucemia o hipoglucemia.
ETIMOLOGIA:
Deficiencia de la hormona anti diurética (ADH) como es en la diabetes insípida, o por una hiperglucemia propia de la diabetes mellitus.
DIABETES GESTIONARIA (EN EMBARAZO)
Trastorno complejo del metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteínas debidofundamentalmente a una falta relativa o absoluta de secreción de insulina por parte de las células Beta del páncreas. El comienzo es brusco en niños e (insidioso) en adultos.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:
En el desarrollo del SNC normal ocurre la Neurolación (fenómenos en cara dorsal del embrión, dan lugar a la formación del cerebro y medula ósea.
Se acompañan de alteraciones del esqueleto axial y decubiertas meningovasculares.
En la 3era semana de gestación el tubo neural se forma como resultado de migración medial de dobles neural ectodérmico.
Al final del desarrollo normal de la medula espinal(en la 4ta semana de gestación), los cuerpos vertebrales son formados de somitas masodermicas laterales, si la medula falla en formarse, la migración de los somitas se bloquea interrumpiendo así lafusión de los arcos vertebrados y cubiertas dérmicas .
DEFECTOS EN E TUBO NEURAL:
* Anencefalia: Fracaso del cierre de la parte anterior al del tubo neural.
* Encefalocele: Ruptura del saco herniario y salida del contenido cerebral.
* Espina bífida: Defecto completo del cierre del tubo neural.
Recurrencia 1 hermano afectado: 3-5%, 2 hermanos afectados 10%

¿Qué es la herenciadominante ligada al cromosoma X?
Aquella en la que el gen se localiza en el cromosoma X, pero actúa de manera dominante. Esto significa que tanto hombres como mujeres muestran el rasgo o trastorno, con 1 copia del gen.
Tiene lugar cuando 1 gen anormal de UNO de los padres causa la enfermedad, aunque haya un gen compatible proveniente del otro padre k sea normal. El gen anormal domina el resultado delpar de genes.
* Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.
4Hijos (mama mala): 2 hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad y los otros 2 sin esta.
4hijos (padre malo) (1 X anormal y tiene la enfermedad) pero la madre no: 2 niñas con la enfermedad, 2 niños sin la enfermedad.

INCONTINENCIA PIGMENTARIA:
Padecimientos dominantes ligados al cromosoma X mortales en el varón. Cambios se manifiestan en piel (lesiones vesiculares, verrugosas) se manifiestan en infancia temprana.
Las alteraciones mas graves ocurren en el S.N.C. con deterioromental, microcefalias y crisis.
HIPOPLASIA DERMICA FOCAL O SINDROME DE GOLTZ
Se caracteriza por ser dominante ligada al cromosoma X y es letal en el varón. Existen lesiones dérmicas con áreas lineares de hipoplasia y pigmentación alterada que puede estar presentes al nacimiento. Las uñas pueden encontrarse distrofias. Hay hipoplasia dental y del esmalte.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X* Determinación del sexo. Están distribuidos de forma desigual en varones y mujeres.
* Se cree que mas de 1.400 genes están localizados en el cromosoma X, el 40% de los cuales aproximadamente se sabe se asocian a fenotipos de enfermedad.
El mecanismo por el que se produce esta compensación de dosis puede ser explicado mediante el principio de inactivación del X. Se resume en 3 puntos:* En las células somáticas de los mamíferos hembra solo un cromosoma X es activo para la transcripción, el otro es inactivo y aparece en células en interfase como cromatina sexual (Corpúsculo de Barr).
* La inactivación se produce al principio de la vida embrionaria.
* Mutación ligada al X se expresa fenotípicamente en varones que la reciben y solo en las mujeres homocigotas para la...
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