Sindrome down

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos más conocidos que puede afectar a personas de cualquier raza o nivel económico. Muchas mujeres piensan que han hecho algo indebido antes o durante su embarazo, pero de acuerdo con la información que se presenta en este informe, esto es un defecto genético que nada tiene que ver con cuidados prenatales. A continuación se explicalo que significa el síndrome Down, cómo se forma, las distintas formas de alteración del cromosoma 21, las características físicas de los que padecen la condición y los problemas de salud que pueden enfrentar asociados a este síndrome.
Existen muchas organizaciones en distintos países, dedicados a informar los últimos estudios y hallazgos de la condición, así como consejos y maneras de tratar aestos pacientes. En Puerto Rico tenemos la Fundación Puertorriqueña Síndrome Down, dedicada a orientar y apoyar con diversos servicios a padres y familias.

SINDROME DOWN

Definición
Todas las definiciones encontradas concuerdan con que el síndrome de Down es un trastorno genético. Lo causa una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos usuales (trisomía del par21), se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que son reconocidos por la mayoría. El nombre se debe a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta alteración genética en 1866, aunque nunca descubrió las causas. En julio de 1958 un investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración del cromosoma21.
Cómo Se Forma El Síndrome Down
Nosotros, los seres humanos tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 son recibidos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo. De esos 46 cromosomas, 44 son llamados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros 2 forman la pareja de cromosomassexuales, llamados XX si es niña y XY si es varón.
Debemos saber que el espermatozoide y el óvulo son células embrionarias que sólo tienen 23 cromosomas. Es por esto que, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para originar la primera célula del nuevo organismo humano, tiene los 46 cromosomas propios de la especie humana. De esa primera célula y por repetidas divisiones celulares se formanmillones de células que forman los órganos de nuestro cuerpo. Así que, al dividirse la célula, también se divide cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue teniendo esos 46 cromosomas.
Por error de la naturaleza, el óvulo o el espermatozoide aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula, suman 47. Ese cromosoma extra es parte de la pareja número 21 de loscromosomas. Es así como el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. A esta situación se le llama también trisomía 21.
De acuerdo a varios estudios, esta alteración del cromosoma 21 aparece antes de la concepción al formarse los óvulos y los espermatozoides. Por esta razón los padres no deben sentirse culpables por tenerun hijo con este síndrome, ya que en realidad la alteración no se relaciona con algo que pudieron hacer o no durante el periodo de gestación.

Cromosomas de varón con síndrome Down Cromosomas de varón normales

Las Distintas Formas De Trisomía 21
A. Trisomía libre o simple
La trisomía libre o simple ocurre cuando la división de las parejas de cromosomas no se realiza adecuadamente. En estecaso, una de las parejas de cromosomas (la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 se quedan juntos y se quedan en una de las células divididas (óvulo o espermatozoide). A esto se le llama "no-disyunción" o "no-separación". La célula que tiene ya 24 cromosomas, se une a la otra célula normal que tiene sus 23 cromosomas y en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres...