Sindrome down

El síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, lacara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.
El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 comopromedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.
¿Qué lo ocasiona?
El síndrome de Down es untrastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba ydistorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente lapresencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades deerrores de este tipo.
Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
¿síntomas que puede padecer?Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en lapalma; dedos cortos, posiblemente con una articulación
Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o involuciona(retrocede).
¿Como se logra diagnosticar?

Una nueva técnica para el diagnóstico del síndrome de Dawn, es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas,...