Sindrome down

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INTRODUCCIÓN
Las enfermedades ocasionadas por errores genéticos o enfermedades congénitas son un padecimiento que se origina desde el desarrollo embrionario. Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético.
Otros trastornos genéticos sonhereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Una de estas enfermedades es el Síndrome de Down el cual tiene una incidencia de 1 por 700 nacidos vivos en el mundo y se debe a la presencia deun cromosoma adicional en cada una de las células del cuerpo.
En México, se calcula que aproximadamente existen 250,000 personas con Síndrome de Down. Sin embargo con tratamientos especiales la esperanza de vida para ellos es más o menos de 55 años y la mayoría pueden integrarse a la sociedad fácilmente.
Debido a los grandes avances en el campo de la genética y el desarrollo de programaseducacionales especiales, el número de personas con síndrome de Down que reciben una atención médica adecuada y se van integrando gradualmente a la escuela común es cada vez mayor. Todo esto ha contribuido enormemente a aumentar la expectativa de vida de estos niños.
Sesenta años atrás la mitad de los niños con síndrome de Down fallecía antes del primer año de vida y sólo el 40% alcanzaba los 5 añosde edad. Actualmente, más del 80% supera los 5 años y alrededor del 40% alcanza los 60 años de edad. Estas cifras se han alcanzado gracias a una detección temprana y mejor tratamiento de las principales causas de muerte, como trastornos genéticos asociados, infecciones, etc.

OBJETIVO
Aportar un conocimiento más amplio acerca de las enfermedades congénitas, específicamente el Síndrome de Down.MARCO TEORICO
Antecedentes históricos
En 1986, el médico ingles Jhon Langdon Haydon Down (1820-1890) publico en el London Hospital Reports un artículo en el que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con características físicas muy similares y que en su opinión tenían un aspecto muy parecido al grupo étnico de los mongoles, por lo que le llamo a este síndrome mongolismo.Sin duda el doctor Langdon Down tenía gran experiencia en pacientes con deficiencia mental, ya que la descripción que hizo de estos pacientes sigue siendo vigente en nuestros días. En su artículo describió las características faciales, la coordinación anormal, las dificultades con el lenguaje, así como la asombrosa capacidad que tienen tales pacientes para imitar las actitudes de maestros yamigos, además de su gran sentido del humor.
El doctor Down considero en un principio que ciertas enfermedades en los padres podrían originar este síndrome y en algunos de sus artículos comento que la tuberculosis durante el embarazo podría romperá la barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales.
A este informe inicial surgieron muchos otros en los cuales se hacíaalusión a nuevos signos presentes en el síndrome (hasta la fecha se han descrito más de 100 signos en el síndrome de Down): El meñique cortó y curvo, la forma de la boca y l alengua, las alteraciones cardiacas.
Mucho se añadió en cuanto a las alteraciones que se podrían detectar, pero Poco se comentaba acerca del posible origen, y así durante 93 años se considero al síndrome de Down como unaregresión al hombre primitivo. Fue en 1959 cuando los médicos franceses Legeune, Gautrier y Turpin, descubrieron que estos pacientes tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 normales que comúnmente se encuentran. Esto se determino mediante el análisis del cariotipo de niños con el síndrome que nos ocupa y se estableció así el origen cromosómico. Poco después se identifico que el cromosoma adicional...
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