sindrome down

Páginas: 7 (1540 palabras) Publicado: 17 de julio de 2013
SINDROME DE DOWN
Historias
1846 Dr Edouard seguin (francés) Sx 1era vez
1866 John Landon Down (inglés) hablo por 1era vez del Sx llamándolo mongolismo (regresión al estado primario del hombre) e hizo una descripción física completo de la raza mongólica.
Dr Torres del Toro aclara que la 1era comunicación médica se dio en 1875 por jonh Frazer y Arthus Mitchell: primera comunicación medicamanifestando la corta vida de los mongólicos y la tendencia abraquicefalia.
Dr G.E Shuttleworth: aporto defecto congénito secundario a la disminución de la potencia reproductora y los llamo niños incompletos.
Garrod Thompson y Fenell: menciono las alteraciones congénitas cardiacas.
1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, 10 años después identificaron lasalteraciones cromosómicas.
1959 Dr Leyeune, Gautier y Turpin: Careotipo (1 cromosoma extra)
1960-1961 Penrose y otros: trisomia por traslocación y mosaicismo
Definición
Sx congénito caracterizado por una trisomia por tras locación y mosaicismo en el par 21 (ocasionando la presencia de 47 cromosomas en lugar de 46)
Causas
Causa
Factor
Descripción
primaria
Intrínseco
Hereditario: 50% madrescon el Sx.


Antecedentes familiares: del Sx, traslocación (1-2%) de los padres siendo estos normales, estructura cromosómica mosaico de uno de los padres


madres > 30-35 años y se aumenta en 1/50 > 40años

Extrínseco
Radiaciones (aun que se hayan expuesto años anteriores)


Virus (hepatitis y rubeola)


Agentes químicos muta génicos


diferentes factores inmunológicosdeficiencia de vitaminas (A)


alteraciones de la tiroides
secundaria
Trisomico puro
presente antes de la fertilización, el ovulo o el espermatozoide lleva dos cromosomas 21 produciendo una mala distribución (3 cromosomas 21)


Características comunes
Crecimiento
Talla: las mujeres crecen 1.40 cm y niños de 1.52 cm puede variar según la alimentación
Peso: es menos pero es acorde asu estatura, pueden desarrollar obesidad en la segunda infancia y adolescencia ya que estos comen por placer y no regulan el centro de la saciedad
El ritmo de crecimiento de la cabeza es inferior hasta los 3 años ( un niño de 15 tendrá la cabeza de un niño normal de 2 años y 6 meses.
Mentales y sociales
En los primeros años presentaran un índice de desarrollo mental que tenderá quedisminuir al ritmo del retardo en el desarrollo cerebral por lo que en estos años parece fácil hacerlos aprender (Se muestran normales hasta la etapa de sonreír y mantener la cabeza erguida), su potencial de desarrollo queda profundamente afectado y se empieza a notar en la etapa de sentarse y caminar, no se conoce método eficaz para mejorarlo, pero estudios demuestran que los estímulos afectivos delhogar ayudan a acelerar el proceso de dicha etapa, podemos encontrar en ellos un coeficiente intelectual de 60% o menos.
La habilidad de hablar se manifiesta algo retarda con grandes variaciones entre ellos, estos pueden aprender tareas de coordinación fácil como: vestirse, barrer, poner la mesa, pero actividades de mayor complejidad como cuidar un niño, escribir, o tareas donde el deba tomarnuevas decisiones difícilmente lo hará.
Su coeficiente intelectual a los 5 años es bueno con relación a sus pares, el hecho de mayor importancia en el ámbito social es que su desarrollo social supera en dos a tres años a su desarrollo mental.
En cuanto a la personalidad estos nacen alegres, sociales, se sienten orgulloso de sus logros, tiene sensibilidad musical, son querendones con quienes se hansentido en un ambiente familiar, pero son algo terco y obstinados, pero sus cambios de humor son ocasionales y esporádicos.
físicos
tono muscular: hipotónicos: flojedad en las articulaciones pero no es un problema relevante.
Cabeza: occipucio poco prominente, cabeza pequeña, fontanelas más grandes y tardan más en cerrar.
Nariz: pequeña y de puente bajo
Ojos: fisura palpebral oblicua,...
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