Sindrome Down

Definición y tipos de síndrome Down.
El niño con síndrome Down tiene una anomalía cromosómica que implica perturbaciones de todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales. El niño con síndrome dedown, la división celular presenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, 3 en lugar de 2, en el par 21; por eso, se denomina también, trisomía del par 21. Se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome Down existente.
A) La trisomía homogénea o el caso más frecuente:

En este caso, el error de ladistribución de los cromosomas, se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. Este tipo de trisomia aparece en el 90% de los casos.

B) El mosaicísmo:

En este caso el error de distribución de los cromosomas se produce en la segunda o tercera división celular. Lasconsecuencias de este accidente en el desarrollo del embrión dependerá del momento en que se produzca la división defectuosa: cuando mas tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomia. El niño será portador, al mismo tiempo de células normales y trisonomicas del par 21. La incidencia de la trisomia es aproximadamente del 5%.
C) Traslocación

La traslocación significa que la totalidad ouna parte de un cromosoma, está unido a la totalidad o a parte de otro cromosoma. Los más frecuentemente afectados por esta anomalía son los grupos 13-15 y 21-22. El momento de su aparición puede ser durante la formación del espermatozoide, del ovulo, o durante la primera división celular.
En esta ocasión el padre o la madre son personas normales, física e intelectualmente, pero sus células soloposeen 45 cromosomas.





Características cognitivas:
a) Percepción: los niños con síndrome down presentan mayores déficit en ciertos aspectos:
- Capacidad de discriminación visual y auditiva.
- Reconocimiento táctil en general.
- Copias y reproducción de figuras geométricas.
- Rapidez perceptiva.
b) Atención: Zeaman y Horse afirman que existe un déficit de atención en los niñosmentalmente disminuidos. Furby dice que la actuación en estos individuos es mediocre en los aprendizajes debido a:
- Les requiere más tiempo crear el hábito de dirigir la atención a distintos aspectos.
- Tienen dificultad en inhibir su respuesta hasta después de haberse tomado el tiempo para examinar los aspectos más abstractos de los estímulos.
c) Memoria: Spitz opina que el mecanismo de base delaprendizaje y memorización son los mismos y que la diferencia estriba en los procedimientos empleados para organizar aprendizajes y memorizaciones. Otros autores señalan que los malos resultados son debidos a las dificultades en la categorización conceptual y en la codificación simbólica.
Brown confirma que la memoria de reconocimiento elemental en tareas sencillas es buena, pero se requiereuna intervención activa y espontánea de organización del material al memorizar.
d) Lenguaje: las dificultades del lenguaje se encuentran en formas y grados diversos en todo minusválido, lo que conlleva a problemas en la comunicación, de ahí que, al hablar del niño con síndrome down sea esencial referirse a este aspecto. Se ha comprobado que el desarrollo del lenguaje en los niños con síndrome downsufre un retraso considerable respecto a otras áreas del desarrollo. Por otra parte, se produce un gran desajuste entre los niveles comprensivos y expresivos.
En cuanto a la comprensión, la evolución de un niño con síndrome down es paralela a un niño normal, aunque retardada en relación al tiempo y obstaculiza por los déficits que presentan en aspectos particulares de la organización del...