Síndrome De Down

SÍNDROME DE DOWN

Su nombre se debe a que fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrióque la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Es la enfermedad genética más común de retrasomental o de desarrollo.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas conSíndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al excesode proteínas sintetizadas por el cromosoma extra.
¿Cómo se forma el síndrome de down?
En el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas. Éste material genético adicional ocasionalas características físicas peculiares que dan un aspecto reconocible y los retrasos del desarrollo que se caracterizan por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva. 
Los últimosestudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.
Distintas formas de síndrome de down o Trisomía 21A. Libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y suscorrespondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir,...