Síndrome De Down

SÍNDROME DE DOWNSupuesto prácticoMª DOLORES CABELLO CABELLO|


ÍNDICE

1. ANAMNESIS PAG.3
2. SINTOMATOLOGÍA PAG.4
3. ETIOLOGÍA PAG.5
4. DIAGNÓSTICO PAG.6
5. EVALUACIÓN PAG.7
6. TRATAMIENTO. PROGRAMA DE INTERVENCIÓN PAG.8
7. CONSIDERACIONES SOBRE EL TRABAJO PAG.11
8. BIBLIOGRAFÍA PAG.13




















1.ANAMNESIS
La paciente se llama A. M.M. Nació el 1 de octubre de 2005, por lo que ahora tiene 6 años.
Es la segunda hija de un matrimonio joven, su hermana mayor tiene un año y medio más que ella y su hermana menor 2 menos. Su madre la tuvo con 33 años, su padre tenía 35.
En la semana 20 de su gestación, los médicos le diagnosticaron una cardiopatía congénita llamada "canal av". Los padres noquisieron someterse a ningún tipo de prueba ya que querían que su hija viniese al mundo por encima de todo, y preferían no tener ninguna información que les pudiese condicionar.
Hasta que nació, y desde que le diagnosticaron la cardiopatía, las visitas a los médicos no cesaron, aunque comentan los padres que ellos se sentían tranquilos porque consideraban que estaban en manos de profesionales.Finalmente, al nacer, los médicos confirmaron lo diagnosticado acerca de su corazón y lo que las últimas ecografías parecían indicar, que la pequeña tenía Síndrome de Down.
La pequeña A. estuvo ingresada en la unidad de observación durante sus primeras 5 semanas de vida. Tras ir a su nuevo hogar con su familia, de nuevo volvió al hospital para ser sometida a dos operaciones paliativas bajo anestesiageneral para tener protegidos los pulmones y el corazón, durante enero de 2006 aproximadamente, y en enero de 2007 de nuevo fue ingresada para que se le realizara un cateterismo diagnóstico. En Abril de 2007 se le realizo de nuevo otra operación, esta vez a corazón abierto y con carácter correctivo, de la cual se recuperó sin problemas. Además, A. se somete a una terapia relativamente nuevallamada Intervención Nutricional Enfocada (TNI), que se explicará con más detenimiento en el tratamiento.
Comentan sus padres que es una suerte y una gran satisfacción para ellos y para la pequeña, que A cuente con la compañía de una hermana mayor y otra menor, lo que resulta ser una fuente inagotable de estímulos para la pequeña, lo que le ayuda a superarse y a aprender con sus hermanas a un ritmomuy alto a pesar del Síndrome. De igual manera, sus hermanas aprenden con ella, que también aporta mucho, no sólo a sus hermanas sino a toda la familia.
En el colegio, nos cuenta su padre, está en 2º de Infantil, repitió 1º para afianzar más los contenidos e igualar el nivel con el resto de sus compañeros. No va a un colegio especializado, va a uno ordinario de Barcelona, donde hay niños con y sinnecesidades educativas especiales. La integración está siendo muy buena y la involucración del colegio es importante para el progreso educativo de la niña. Hoy en día estamos mucho mejor que hace 30 años, comenta su padre.

2. SINTOMATOLOGÍA
El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tienealgunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.
El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos
Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmentegrande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación
Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o involuciona.
. El caso que nos ocupa, es el de una paciente cuyo...