Síndrome De Down

SÍNDROME DE DOWN:
DESCRIPCIÓN:
El síndrome de Down es un trastorno en los cromosomas que también tiene defectos congénitos como por ejemplo distintos grados de discapacidad intelectual y con frecuencia defectos cardiacos y características físicas exclusivas. La variedad de estos problemas varía dependiendo la persona.
Básicamente se da por una transformación genética que se da en el núcleo delas células del bebé en donde tiene un cromosoma de más, o sea 47 cromosomas en vez de 46. De esos 46 cromosomas, 23 se reciben del espermatozoide y 23 del óvulo, de esos 46 cromosomas, 44 se les llama regulares o autosomas y forman parejas, de la 1 a la 22 y los 2 restantes son la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es niño.
Hay 3 tipos de fenómenos:
A.Trisomía 21
El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
B. Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más omenos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par. pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores, ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21, pero como una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que ya mencione antes sepuedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down.
C. Mosaisismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de launión de los dos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21, y por eso, la célula tendrá 47 cromosomas, 3 de los cuales son del par 21.
¿De dónde viene?
Un síndrome quiere decir la existencia de un conjunto de síntomas quedefinen a una determinada patología. El síndrome de down se conoce así porque fue identificado por un médico inglés llamado John Langdon Down. Pero fue hasta 1957 que el doctor Jerome Lejeune descubrió lo que ya habíamos mencionado, que en el núcleo de la célula hay 47 cromosomas en vez de 46.
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamenteuno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.
CONSECUENCIAS:
Las consecuencias de las personas con síndrome de down son mas alentadoras hoy en dia, pues la mayoría de los problemas de salud pueden tratarse y laexpectativa de vida ya es de unos 60 años. Las personas con síndrome de down son mas propensas a tener las siguientes enfermedades:
• DEFECTOS CARDIACOS: aproximadamente la mitad de los bebes con síndrome de down tienen defectos cardiacos. Algunos defectos no tienen mucha importancia y se pueden tratar con medicinas, pero otros si requieren de cirugía. Todos los bebés con síndrome de down tienen queser revisados por un cardiólogo pediatra, y se debe realizar un ecocardiograma durante los primeros meses de vida para que se pueda saber que tratamiento llevar de cualquier defecto cardiaco que pueda tener.
• DEFECTO INTESTINALES: aproximadamente el 12% de niños con síndrome de down nacen con defectos intestinales que deben corregirse con cirugía.
• PROBLEMAS DE VISIÓN: Más del 60 por...