Síndrome de Down



Universidad Nacional de San Juan.-

Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales.-

Departamento: Biología.-

Cátedra: Enfermería Pediátrica.-


Alumna:

Romero, Gabriela.-.



Curso:
Tercer Año.-


CicloLectivo:
2013.-










SÍNDROME DE DOWN.-
Trastorno congénito caracterizado por distintos grados de retraso mental y defectos múltiples. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

Etiología:
En cada célula humana normal existen 46 cromosomas asociados por parejas en el núcleo celular, de las cuales uno de loscromosomas procede del padre y otro de la madre, como resultado de la concepción. El Síndrome De Down se debe a la presencia de 47 cromosomas en cada célula, es decir un cromosoma adicional situado en el par 21.
Se han establecido 3 tipos de trisomías:
Trisomía Primaria: la aparición de un cromosoma extra es debida a una división defectuosa de las células durante el desarrollo del espermatozoide odel óvulo. Afecta al 95% de los niños.
Trisomías por Translocación: el cromosoma supernumerario no está libre, sino que se encuentra fusionado a otro cromosoma. Se da en el 2 a 4% de los casos.
Trisomías en mosaico o Mosaicismo: se produce un error de distribución cromosómica durante las primeras divisiones celulares del huevo. El niño es portador, al mismo tiempo de células somáticas normales yde células trisómicas. En función del momento en que se produzca la división defectuosa variarán las repercusiones. Afecta al 1 % de los niños.

Diagnóstico:
Es muy importante efectuar un análisis cromosómico de ambos padres, así como llevar a cabo los diagnósticos prenatales precisos.
Se utilizan tres métodos de cribado con distintas combinaciones: la edad materna ofrece un 30% defiabilidad; la edad materna más un análisis de sangre en el segundo trimestre del embarazo tienen una fiabilidad de un 60 a 70&; la edad materna y una ecografía de la nuca fetal en el primer trimestre aporta un 75% de fiabilidad y los tres juntos practicados entre la semana 11 y 14, un 85% de fiabilidad. Otra técnica de cribado que determina la presencia o falta de hueso nasal en un feto de entre 11 y 14semanas puede mejorar la detección del SD y permite reducir los falsos positivos.

Características Físicas:

Disminución del ritmo de crecimiento. La mayoría de las personas con síndrome de Down no llegan a tener la estatura definitiva promedio
Hipotonía General. Baja tonicidad muscular, flacidez
Cráneo pequeño y redondeado
Occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas
Los ojos son “almendrados”.Epicatus (epicanto). Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo
Manchas de Brushfield en el iris. Si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada
La boca también es pequeña, se observa lengua escrotal, macroglosia y exoglosia,
Pabellones auriculares displásicos y deimplantación baja, carecer de lóbulo o tener uno muy pequeño, el conducto auditivo puede ser muy estrecho
Nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
Mandíbula hipoplásica, cuello corto y grueso
Abdomen protuberante y hernia umbilical
Articulaciones hiperflexibles y laxas
Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia (desviación de losdedos de manos o pies hacia la cara dorsal, la cara palmar o en sentido plantar o lateral) por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único (surco simiesco).



Desarrollo cognoscitivo:

La inteligencia varia de retraso grave a normal baja.
Es más grave el retraso del lenguaje que el cognitivo.
Aceptable capacidad en el aprendizaje de memoria y por imitación....