Síndromes cardiofaciales, craneofaciales, craneocinostósicos y cromosomopatías

SÍNDROMES CARDIOFACIALES, CRANEOFACIALES, CRANEOCINOSTÓSICOS Y CROMOSOMOPATÍAS

SÍNDROMES CARDIOFACIALES
* Síndrome de Cayler
También llamado Hipoplasia del Músculo Orbicular de los Labios y Anomalías Cardiacas, Síndrome Cardiofacial Tipo Cayler o Facies con Aspecto Lloroso y Defectos Asimétricos con Anomalías Cardiacas.
La asimetría facial durante el llanto o la risa, debida a lahipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca (depresor anguli oris), es una anomalía congénita menor, que afecta al 0.6–0.8% de los recién nacidos y suele ser de predominio izquierdo.
Desde el punto de vista clínico se diferencia de la parálisis facial porque existen arrugas en la frente y cierre completo y simétrico de los párpados.
Aunque se ha descrito en 1931 por Parmelee, seha considerado un signo de escasa importancia hasta que Cayler en 1969 asocia, en 14 pacientes, la hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca y malformaciones cardiacas congénitas, describiendo así el síndrome cardiofacial.
Más tarde, Pape y Piekering encuentran en el 6.8% de los casos asociación con cardiopatías congénitas: defectos de septo interauricular e interventricular, Fallot,ductus, coartación de aorta.
También se ha señalado la asociación de la hipoplasia del depresor anguli oris con otras malformaciones esqueléticas (sindactilia, hemivértebras, hipoplasia del radio), genitourinarias (riñón poliquístico, hipospadias, criptorquidia), cervicofaciales (micrognatia, fisura palatina, malformaciones de pabellones auriculares), sistema nervioso central, etc. Incluso se hadescrito asociada a neuroblastoma.
En resumen, cuando nos encontremos con una persona de cualquier edad que presenta desviación de la comisura labial con el llanto, tendremos que pensar en la posibilidad de hipoplasia o agenesia del depresor del anguli oris (una vez descartada la parálisis del VII par). Posteriormente, hay que tener en cuenta que esta malformación se acompaña con otras anomalíashasta el 20% de los casos, sobre todo cardiacas.
* Síndrome acro-cardio-facial
El síndrome acro-cardio-facial (ACFS) es un trastorno genético menor caracterizado por malformación mano hendida/pie hendido (SHFM), anomalías faciales, labio leporino y fisura palatina, defectos cardiacos congénitos (CHD), anomalías genitales, y déficit intelectual. No se ha determinado la incidencia del ACFS yaque hasta la fecha tan sólo se han descrito 9 casos. Se espera una afectación por igual en ambos sexos.
El espectro de defectos que se dan en el ACFS es amplio y se ha descrito tanto variabilidad interindividual como diferencias clínicas entre hermanos. La hendidura, bilateral o unilateral, de la mano es un rasgo constante. En algunos casos se ha descrito hendidura en el pie y sindactilia cutáneaen manos y pies. En dos tercios de los pacientes se detectaron defectos cardiacos congénitos variados.
Las anomalías faciales no son específicas del síndrome y la expresión clínica parece ser variable. Los pacientes varones afectados presentan anomalías genitales variadas que van desde micropene a criptorquidia e hipospadias. El retraso en el crecimiento es un hallazgo común pre- y postnatal. Sedesconoce de momento la frecuencia de déficit intelectual en el ACFS debido a la muerte temprana de la mayoría de pacientes. En los primeros días y meses de vida se han descrito anomalías neurológicas como: hipotonía, hipertonía y convulsiones. Se desconoce el mecanismo genético subyacente.
La malformación SHFM aislada o sindrómica se ha ligado a diferentes loci o genes. Se han excluido, en unpaciente con ACFS, las mutaciones en el gen p63, responsables del síndrome ectrodactilia – displasia ectodérmica – labio y paladar hendidos (EEC) y de trastornos relacionados con la SHFM. El diagnóstico se basa únicamente en características clínicas. Los criterios diagnósticos más importantes incluyen la SHFM y los CHD. El labio y paladar hendidos y las anomalías genitales son rasgos menos...